研究支持基因组到治疗的潜力，以指导医生在500种遗传疾病的管理中
Rady儿童基因组医学研究所（RCIGM）今天宣布发表一项研究自然通讯描述和检查基因组对治疗（GTRX）的性能（GTRX）是一种自动化的虚拟疾病管理系统，该系统整合了13.5小时内完成的整个基因组测序（RWGS）诊断，并与自定义实验室信息管理系统和分析管道一起完成。目前，GTRX是一个原型，包括大约500种遗传疾病，这些遗传疾病迅速发展并具有有效的可用治疗方法。
这项研究与Alexion，Alexion，Astrazeneca的稀有疾病组，织物基因组学，Genomenon，Illumina，SL数据策略，Keck研究生研究所，Rady Children Hospital -San -San -San -San -San -San -San -San -San -San -San diego和UC圣地亚哥分校的儿科和神经科学部门完成。bob电竞
“ GTRX旨在为前线新生儿学家和强化学家提供直接的指导，以便为重症监护病房中的重症婴儿和儿童选择最佳疗法，因为时间至关重要。”研究者。“这项研究继续验证RWG的临床实用性以及精度医学如何改善被诊断为患有A的人的预后稀有疾病。”
目前，诊断患有罕见疾病的儿童目前平均需要5年，涉及多个专家。考虑到这一点，作者开发了一种旨在自动遗传疾病诊断和急性管理指导的系统。他们首先将RWGS的周转时间降低到13.5小时，并结合了几项创新，可增强可伸缩性和可重复性，包括自动解释，并提高诊断与大多数主要基因组变体相关的遗传疾病的能力。此外，该团队合并了GTRX以提供立即治疗医师指南，以帮助他们了解已确定的遗传状况及其可用的治疗选择，其中可能包括治疗学，饮食变化，手术，医疗设备或其他干预措施。
GTRX是最近宣布的称为Beginngs（发音为“开始”）的最近宣布的诊断和精确医学指导工具的关键部分，该工具将筛选新生儿的大约400种遗传疾病，这些遗传疾病使用快速的整个基因组测序（RWG）具有已知治疗方案。Beginngs，通过研究合作与Alexion；织物基因组学；Genomenon;Illumina，Inc。；和TileDB，使用RWGS在症状开始之前使用RWG诊断和识别遗传疾病的治疗选择，这是对当前儿科用途的进步RWG，主要关注已经重病的儿童。一旦做出诊断，Beginngs就会使用GTRX提供临床决策支持，并有助于降低变异性或延迟在诊断出罕见遗传状况后最佳精确治疗的实施。
Alexion是GTRX上的主要合作者之一，它综合了多种在线疾病信息资源，并提供了人工智能工具来挖掘有关罕见遗传疾病可用治疗的已发表文献。
“通过整合工具以快速诊断并将疾病管理指导纳入自动化虚拟系统，GTRX是我们如何利用的一个非凡例子数字技术为了帮助医生和患者得到更快的答案。我们的合作旨在为Rcigm提供技术专业知识和支持这项创新技术的支持。”
GTRX开发的另一个重要合作伙伴Illumina贡献了基因组测序库制备，测序，分析和数据集成技术，从而启用了GTRX系统。
Illumina Open Innovation负责人Ashley Van Zeeland说：“ Illumina我们在这项开创性的工作中发挥作用感到非常自豪。”“我们的客户合作与创新团队与Kingsmore博士和团队进行了深入的合作，开发了解决方案，为这些关键的婴儿提供了更快地启用端到端精确护理的新基准。”
作为研究的一部分，专家临床小组系统地回顾了有关9911现有药物，设备以及饮食和手术干预措施的功效的证据，以实施500多种严重的儿童遗传疾病。临床小组得出结论，1527种治疗有421种遗传疾病的可接受证据。这些治疗方法，疗效评估，支持证据的质量以及适应症和禁忌症与13个遗传疾病信息资源（例如Gard，Orphanet和Omim）集成在一起，并附加到诊断报告中。
“我们开发了GTRX，以增加接受最佳，立即治疗的儿童数量，并促进在当地医院工作的医生更广泛使用RWG，这些医生可能不像地区，学术学术疾病那样熟悉遗传疾病金斯莫尔博士说，“，第三级或第四纪中心，我们的目标是通过提供患者诊断和疾病- 实时特定信息。”
金斯莫尔博士补充说：“目前可用于研究目的。”“在验证临床实用程序后，我们将将系统扩展到附加遗传疾病和临床用途，并纳入正在进行的专家，开放的基于社区的评论。”
进一步探索
