精子筛查可能发现有害的基因突变胚胎植入前

检查精子可能有助于识别新的潜在有害的基因突变和生育专家阻止他们被传递给后代,显示了一个初步研究发表在eLife。

结果显示一个潜在的工具,以帮助改善生育治疗的结果。

新的有害致病突变可以出现在精子,父亲可能会无意识的将他们传给他们的后代在受精。这些突变可能导致流产或导致孩子开发一种先天性疾病,父母都没有。

“每个男性港口许多这些新的突变在他们的精子,其中一些是有害的,”文章的第二作者马丁breus说,助理教授临床遗传学和新陈代谢的儿科,安舒茨医学科罗拉多大学校园,美国科罗拉多州。bob电竞“但等突变检测精子是否能帮助预测或防止传染给他们的孩子的风险目前还不清楚。”

三对夫妇接受体外受精治疗同意参与这项研究。研究人员使用全基因组测序检测精子样本每个人的新突变。然后进行胚胎植入前的胚胎在早期发展阶段从每个夫妇对这些突变。

团队确定55岁男性的精子的突变,包括15传递给一个胚胎。在某些情况下,不止一个两个的胚胎的基因突变导致19例之一的传播。突变传递给胚胎作者通常略低于预期。

“我们的研究结果证实,精子可以传播到胚胎的新突变,”杨说,该研究小徐,博士后学者加州大学圣地亚哥分校。“胚胎植入前的基因检测胚胎可以用来选择胚胎没有收到一个有害的新突变检测在他们父亲的精子。”

此前的研究表明,这支球队在300年一个孩子通过体外受精怀孕的结果不佳或怀孕健康状况不佳一个新的突变所引起的父亲的精子。

“如果更大规模的研究证实我们的发现,这可能导致更多的新方法积极的结果不孕家庭在帮助防止妊娠丢失或先天性疾病,”主任总结资深作者约瑟夫·格里森神经发育遗传学和赋予瑞迪儿童基因组医学研究所的主席在圣地亚哥,加利福尼亚州,美国。

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