研究人员开发了罕见的遗传性肝病的治疗方法
圣路易斯大学医学院的研究人员与箭头制药公司(Arrowhead Pharmaceuticals)和武田制药公司(Takeda Pharmaceuticals)合作，报告了第一种有效的药物，用于治疗一种罕见的遗传性肝病，这种疾病以前只能通过肝移植治疗。
这项名为“法兹瑞兰治疗与α - 1-抗胰蛋白酶缺乏相关的肝病”的研究发表在《美国医学杂志》的网络版上新英格兰医学杂志．
这项多中心2期开放标签试验调查了RNA干扰药物法兹瑞兰在18 - 75岁与α -1抗胰蛋白酶(AAT)缺乏相关的肝病患者中的安全性和有效性。AAT是一种由肝脏产生的蛋白质，大量释放到血液中，以帮助保护身体免受感染。
杰弗里·特克曼，医学博士，儿科、生物化学和分子生物学教授，是该论文的资深bob电竞作者。
“这是十多年来治疗这种疾病的工作的高潮，其中很大一部分工作是在这里完成的，”特克曼说，他也是SLU儿童胃肠病学和肝病科的主任。“我们有来自全国各地的患者，在SSM健康格伦农主教儿童医院向SLU的专家教师寻求治疗，并参与我们的研究。”
泰克曼是AAT缺乏方面的权威专家，每3500名新生儿中就有1人患有AAT缺乏，并会导致成人严重肺病或成人和儿童严重肝病。症状可能包括呼吸短促和喘息，肺部反复感染，皮肤发黄，疲劳，肝硬化，肝衰竭甚至死亡。
泰克曼说，那些受这种疾病影响的人通常未被诊断或误诊为肥胖肝脏疾病哮喘或与吸烟有关的肺部疾病。通过在血液中发现低水平的AAT可以怀疑诊断，并通过基因检测确认。
“我在家的时候医学院，我了解到减少肝纤维化，或疤痕组织在肝脏中，AAT缺乏是不可能的，但现在我们看到，我们可以在人类中以最小的副作用逆转这一过程，”泰克曼说。
长期合作伙伴箭头制药公司(Arrowhead Pharmaceuticals)在试验中利用技术，允许医生关闭人类肝脏中的一个基因，几乎没有副作用。
特克曼说:“在这种情况下，我们选择关闭肝脏中异常的α -1抗胰蛋白酶基因，而这种新药可以有效地做到这一点，阻止疾病并让肝脏愈合。”
接下来，该团队将与武田制药公司(Takeda Pharmaceuticals)合作，将国际研究扩大到更多的成人患者和儿童。
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