研究人员创建算法来帮助预测与肿瘤变异相关的癌症风险
范德比尔特大学的研究人员开发了一种主动的机器学习方法，来预测意义未知的肿瘤变异(VUS)对化疗敏感性的影响。VUS是一种突变的DNA片段，对癌症风险的影响尚不清楚，但它不断被识别出来。罕见VUS的数量越来越多，这使得科学家们必须对它们进行分析，并确定它们带来的癌症风险类型。
传统的预测方法对罕见VUS的预测能力和精度有限。即使是机器学习，一种利用数据“学习”和提高性能的人工智能工具，在对一些VUS进行分类时也做不到。Walter Chazin，医学校长兼生物化学和化学教授，由共同第一作者和博士后Alexandra Blee和Bian Li领导的实验室，最近的工作以主动机器学习技术为特色。
主动机器学习依赖于用现有数据训练算法，就像机器学习一样，在几轮训练之间给算法输入新的信息。Chazin和他的实验室确定了预测最不确定的VUS，对这些VUS进行生化实验，并将得到的数据纳入到后续的算法训练中。这使得模型能够不断改进VUS分类。
研究人员在四种已知与癌症有关的蛋白质上验证了他们的方法。与验证算法他们分析了涉及一种名为NER -的DNA修复途径的无特征VUS突变在DNA修复途径中经常与癌症相关，并证明主动机器学习可以更好地预测变异对癌症风险的影响机器学习．
尽管在肿瘤基因组中发现的罕见VUS不太可能是这些肿瘤最初发展的主要原因，但它们仍可能影响肿瘤的生长和对治疗的反应。VUS的特征化可以帮助最大化临床护理，在VUS解释工具包中添加主动学习框架可以提高临床医生为每个患者使用精准医疗的能力。
发表在癌症研究本研究为研究神经内病变中表达某些VUS的细胞的功能障碍和化疗反应机制奠定了基础。
查津实验室和他们的合作者——前范德比尔特大学教授托尼·卡普拉(现就职于加州大学旧金山分校)和哈佛大学的扎卡里·纳格尔(Zachary Nagel)——将专注于更新算法框架以提高其预测能力。
