血液测试可以检测唐氏综合症患者的阿尔茨海默氏症
大约80%患有唐氏综合症的人会发展成阿尔茨海默氏症，通常是在他们40到50岁之间。瑞典隆德大学领导的一项研究表明，一项简单的血液测试可以在唐氏综合症患者中高度确定地检测出阿尔茨海默氏症。这些发现之所以重要，有几个原因，尤其是在不进行侵入性手术的情况下做出正确诊断的能力。这项研究最近发表在JAMA神经学．
到目前为止，这是世界上唯一一项相对大型的唐氏综合症研究，将血液生物标志物与PET成像结果进行比较，以确定人们的大脑中是否存在确定阿尔茨海默氏症的蛋白质的显著积累。这项研究涉及了300名唐氏综合症患者，其中40%的人出现了阿尔茨海默氏症的发病迹象。
”简单的血液测试在美国，我们能够检测到tau蛋白和淀粉样蛋白病理，即大脑中与疾病相关的变化，可以表明一个人是否患有阿尔茨海默氏症，准确率超过90%。我们甚至能够诊断出那些尚未完全好转的病人认知障碍隆德大学神经学教授、Skåne大学医院高级顾问奥斯卡·汉森说。
2020年，奥斯卡·汉森(Oskar Hansson)和他的研究同事宣布了他们在阿尔茨海默病诊断方面的重大突破:血液中的一种生物标志物磷酸化tau (P-tau217)可以在记忆问题变得明显20年前检测出阿尔茨海默病，最重要的是，它能以约95%的准确率将阿尔茨海默病与其他形式的痴呆症区分开来。瑞典的25个健康中心正在进行临床研究，包括认知评估和血液中P-tau217的测量。
“我们用的是一样的血液生物标志物在这项研究中。许多人没有意识到，患有唐氏综合症的人患阿尔茨海默氏症的频率要高得多，而且发病年龄也更早。在患有唐氏综合症的人身上诊断阿尔茨海默氏症也更加复杂，因为他之前就有智力障碍，这使得发现认知障碍更加困难，而且需要患者同意进行侵入性的检查，如脊髓液检测。因此，找到一种简单的诊断方法尤为重要，”奥斯卡·汉森说。
唐氏综合症患者患阿尔茨海默氏症的比率相对较高的原因是他们多了一条染色体，21号染色体的三个副本而不是两个。这种基因淀粉样前体蛋白(APP)被裂解产生淀粉样蛋白，位于21号染色体上。
“唐氏综合症产生更多的APP蛋白，从而导致淀粉样蛋白聚集的风险显著增加，这反过来又导致tau蛋白聚集，”Lund大学的研究员Shorena Janelidze说。
该研究获得了血液样本以及唐氏综合症患者的PET扫描结果，这为研究这种生物标记是否也可以作为唐氏综合症患者的诊断标记提供了一个独特的机会。
“我们的结果表明，P-tau217作为阿尔茨海默氏症的血液标记物，对唐氏综合征患者和对其他人一样有效，其他血液标记物是不需要的，Ptau217就足够了。下一步是评估这种生物标志物在临床实践并利用它来提高自己临床试验评估针对唐氏综合症患者的阿尔茨海默症药物，”Janelidze总结道。
