诊断出发育，行为和心理健康问题的诊断更可能是罕见遗传疾病的儿童
对智障儿童的一项重大研究强调了他们经常面临的其他挑战，包括被诊断为自闭症的可能性很大，注意力不足多动障碍（ADHD）和其他心理健康困难。
随着整个基因组快速测序的出现，建议对智障或发育延迟的儿童进行DNA测序以识别潜在的遗传原因。
为了利用这一新的NHS开发，剑桥大学，伦敦大学和卡迪夫大学的研究人员建立了Imagine ID，这是一项全国性的英国队列研究，旨在发现遗传变化如何影响儿童和年轻人的行为，以便为更好的护理提供信息现在和将来的家庭和儿童。
写入柳叶刀精神病学如今，研究人员已经发布了对近2800名具有罕见基因组变异的年轻人（与其DNA变化）的数据分析的结果，该数据与智力障碍有关。
该研究的高级作家剑桥大学露西·雷蒙德（Lucy Raymond）教授说：“感谢所有参与我们研究的家庭，我们已经能够进行最大的研究有智力残疾。我们从父母那里发现的是，这些孩子极有可能发展其他神经发育或精神健康条件可能会给儿童及其家人带来其他挑战。”
所有参与者的年龄在4至19岁之间。仅在四分之三（74％）的不到四分之三（74％）是由于DNA的重复或删除而引起的智力残疾，即所谓的拷贝数变体（CNV）。其余的年轻人由于其DNA中的单个“拼写误差”引起的残疾（A，C，G或T核苷酸的变化）引用为单个核苷酸变体（SNV）。
与英国国家人口相比，该研究中的儿童被诊断为自闭症的可能性几乎是30倍。在普通人群中，有1.2％的人被诊断出患有病情，而研究参与者中有36％。同样，22％的研究人群被诊断出患有多动症，而普通人群的1.6％，这意味着他们患有病情的可能性高13倍以上。
大约八分之一的儿童（12％）被诊断出患有反对反抗疾病，其中儿童不合作，反抗和对他人的敌意，这是普通人群的4.4倍。
十分之一（11％）患有焦虑症，风险增加了1.5倍。儿童抑郁症的发生率明显降低，仅为0.4％，而普通人群的2.1％，但由于某些精神健康障碍直到青春期或成年早期才开始，这可能会在未来几年内增加。据报道，几乎所有儿童（94％）至少有一个重大的身体健康问题，包括睡眠不安（65％），运动或运动障碍（64％）或癫痫发作（30％）。
伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的珍妮·沃尔顿斯罗夫特（Jeanne Wolstencroft，我们仍然缺乏有关这对孩子未来心理健康的影响的信息。
“我们已经知道智力残疾倾向于与神经发育状况以及情绪和行为困难的可能性增加有关，但是我们发现，如果存在可识别的遗传原因，则可能会大大增加可能性。这表明应向这些孩子提供早期评估，并在适当的情况下提供帮助。”
该团队还首次表明，由家庭成员继承的遗传变异引起的智障儿童更有可能来自更贫穷的社会经济背景。这表明，一些具有相同变体的父母或家人也可能没有识别的困难，使他们处于社会和教育劣势。这些儿童更有可能被诊断出患有神经精神疾病，并且更有可能表现出行为困难。
伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所的David Skuse教授说：“我们希望这项工作有助于改善评估和干预措施的目标，以最早的机会为家庭提供支持。我们希望看到更好的医疗保健培训提供者关于基因检测的更广泛使用和实用性。我们已经确定了其优先级的潜在价值孩子们对于儿童心理健康服务的心理健康需求，目前在英国受到极大限制。”
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