预防冠心病的新基因变异被发现
在赫尔辛基大学协调的FinnGen基因组研究中，发现了芬兰人的一种典型变体，这种变体可以预防心脏病。与平均水平相比，携带这种变异基因的人患心脏病的风险大约低五分之一。
新发现的变异对冠心病的保护作用心疾病可能是由变异携带者的动脉硬度低于平均水平引起的。
这种变异位于MFGE8基因中，该基因产生一种叫做乳粘蛋白的蛋白质，这种蛋白质影响动脉硬化的过程。结果表明，该变异抑制了乳酸粘附蛋白的功能。然而，需要进一步的研究来确定这一点。
研究结果发表在《科学》杂志上通信生物学期刊于2022年8月17日出版FinnGen数据集包括超过26万芬兰生物银行样本捐献者。
FinnGen研究数据集使发现成为可能
心血管疾病仍然是全世界最常见的死亡原因。在芬兰，三分之一的死亡是由心血管疾病造成的。
在最近发表的研究中，研究人员在FinnGen数据集中比较了冠心病患者和其他研究对象之间的基因组变异。结果暴露了38个基因位点与冠心病风险相关，其中四种，包括MFGE8基因，以前是未知的。
“数以百计的遗传因素影响患心血管疾病风险的因素已经被确定。然而，已知的降低疾病风险并直接表明活性基因的变异，如MFGE8变异，数量相对较少，”赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所的博士研究员Sanni Ruotsalainen说，他进行了这项研究。
确定MFGE8与冠心病之间的联系，是芬兰人口提供的特殊福利的一个很好的例子遗传研究。这种变异在芬兰的发病率是整个欧洲人口的70倍，这就是为什么之前在其他地方的类似基因研究中没有发现这种变异的原因。大约5.5%的芬兰人有这种变异，芬兰东部的频率略高于西部。
对冠心病的保护作用为药物开发开辟了新的前景
该变异还被发现对冠心病发病年龄有影响。携带这种保护性变异的人会遭受a心肌梗死或者被诊断患有冠心病平均比其他人晚18个月。
该研究的首席研究员、赫尔辛基大学的Samuli Ripatti教授说:“在开发新的药物疗法方面，降低患病风险的变异特别有趣。”
例如，已经在使用的下一代胆固醇药物PCSK9抑制剂就是基于类似的观察而开发的。这一新发现引入了一种新的作用机制，与胆固醇一起预防心血管疾病。
“我们的研究结果还表明，MFGE8变体没有增加任何其他疾病的风险。因此，模仿该基因功能的药物分子可能会开发出预防心血管疾病的全新疗法，”里帕蒂指出。
