基因评分检测那些有心脏性猝死风险的人

西达斯-西奈的斯米特心脏研究所的研究人员离确定发生心脏性猝死的最高风险患者又近了一步。心脏性猝死是一种导致心脏停止跳动的电功能障碍。

为了确定那些风险最高的人，研究人员使用了一种多基因风险评分这在预测冠状动脉疾病方面已经被证明是成功的。然而，Cedars-Sinai的这项研究是第一个被证明可以有效识别冠状动脉疾病的研究病人心脏性猝死的风险最高

这项研究发表在今天的美国心脏病学会杂志的研究表明，没有严重心功能损害的冠状动脉疾病患者的多基因风险评分最高，转化为心源性猝死风险增加77%。

“为了更好地预测和预防心源性猝死，我们必须首先了解它和冠状动脉疾病之间的遗传联系，”心脏病学副教授、公共卫生硕士Roopinder Sandhu说。“我们发现，与其他已知的风险标记相比，整合来自这个遗传风险评分的信息提高了我们预测猝死的能力。最令人兴奋的是，基因能够识别病人的位置突然死亡更有可能限制他们的预期寿命。”

不像心脏病发作(心肌梗塞)，后者通常是由于冠状动脉阻塞导致血液流动减少心肌在美国，心源性猝死最常见的原因是突然出现不稳定的电活动，损害了心脏的泵血功能。患者可能很少或根本没有预警，如果不进行复苏，这种疾病通常会在几分钟内导致死亡。

心脏性猝死——也叫猝死心脏骤停-每年在美国造成大约30万人死亡，是一个主要的国际健康问题，占所有死亡人数的15%至20%。冠状动脉疾病是心源性猝死最常见的潜在原因。Sandhu说，在未来，这项工作可能有助于更好地识别那些从除颤器等救命疗法中获益最多的患者。

目前，大多数心脏性猝死(70%)发生在不符合当前除颤器治疗预防指南的患者中。因此，当代的实践不仅忽视了大多数发生心源性猝死的人但也涉及到电生理学家为晚期心脏病患者放置除颤器，这些患者往往不太可能因为有限的设备而受益预期寿命．

的JACC该研究基于美国国立卫生研究院资助的pre - decide观察研究的数据，该研究旨在更准确地识别有患糖尿病风险的人群心源性猝死在更大的冠状动脉疾病没有晚期心脏病的病人。

医学博士、公共卫生硕士、Smidt心脏研究所心脏病学系主任、资深作者Christine Albert说:“这项研究表明，有机会识别出突发心脏病风险最高的患者心脏死亡然后提供有意义的预防性治疗方案，比如除颤器。基于我们的关键研究，我们现在有了实现这一目标的基础。”

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