与自身免疫性疾病风险增加有关的损伤A-to-I RNA编辑的遗传变异

斯坦福大学的一组研究人员与福丹大学的两位同事以及麻省理工学院和哈佛大学研究所的另一名同事合作，发现证据表明，抑制A-to-I RNA编辑的遗传变异物可能与增加的风险有关自身免疫性疾病。在他们的论文中发表在《杂志》上自然，该小组描述了他们如何分析从数百名人类捐助者中收集的组织样本中的遗传表达数据，以鉴定影响RNA编辑的遗传变异以及通过这样做的知识。考尔·阿拉索（Kaur Alasoo）与爱沙尼亚塔尔图大学（University of Tartu）一起在同一期刊上发表了新闻和观看文章，概述了团队在这项新工作中所做的工作。

先前的研究表明，遗传变异可以增加患有某些疾病的人的风险。在某些情况下，它们通过影响RNA来做到这一点 - 类似的变体可能会导致或多或少地产生比正常情况或转录序列的差异。在后一种情况下，这种差异可能导致氨基酸测序问题。

还发现变体对RNA分子进行A-TO-I RNA编辑时会产生影响，这是一个过程，涉及从腺苷到肌苷变化的RNA亚基。在这项新的工作中，研究人员研究了这种变体与自身免疫性疾病之间建立关联的可能性。

团队的工作涉及从基因型组织表达目录中获取数据并过滤其以找到影响RNA编辑的变体的示例。这样一来，他们从838个具有这种变体的人类捐助者的组织中找到了数据。在分析变体时，他们发现他们对腺苷脱氨酶和RNA之间的结合强度产生了影响。

接下来，研究人员发现这些变体在有自身免疫性疾病，例如狼疮。最后，他们发现，相同的变体似乎与此类疾病的关联比与基因剪接有关的变体具有更强的关联。他们结论说，他们观察到的基因变异的类型（导致A-to-I RNA编辑的衰减）似乎与自身免疫性疾病的风险增加有关。

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