卫生系统在国内率先提供遗传性淀粉样变的治疗
加州大学圣地亚哥分校医疗中心率先为遗传性转甲状腺素淀粉样变引起的神经损伤患者提供一种新的可注射药物，这种罕见的疾病如果不进行治疗可能会致命。以前，患有这种全身性疾病的患者每三周接受一次长时间的静脉输液治疗。现在，他们每三个月注射一针以阻止疾病恶化。
2018年，南希·金被诊断出患有遗传性转甲状腺素淀粉样变性。
“我一直怀疑自己患上了家族病史但得到正式诊断是不一样的，”金说，他的7名家庭成员都患有这种疾病。“我的症状包括脚麻木和刺痛，心悸还有头晕，我的右手腕有严重的腕管综合症，一直到我的肩膀。在治疗后，这些症状都消失了。”
加州大学圣地亚哥分校卫生系统是该地区唯一的学术卫生系统，于2022年7月开始提供这种治疗。
这种注射特别适用于多发性神经病，一种神经因遗传性转甲状腺素淀粉样变而受损的情况。目前正在进行一项临床试验，将其用于转甲状腺素淀粉样变的其他表现，如涉及心脏的淀粉样变。
加州大学圣地亚哥分校健康中心心脏病专家、加州大学圣地亚哥医学院医学助理教授马库斯·尤里医学博士说:“这种药物属于一类叫做‘消息剂’的药物，它可以减少淀粉样蛋白的产生。”在收到药物后临床试验在某些患者中，淀粉样变引起的多神经病变或疼痛的进展要慢得多，症状得到改善。”
淀粉样变性有30多种，可影响不同的器官。遗传性转甲状腺素淀粉样变是由于一种异常蛋白质在血液中积累，最终沉积在人的器官中，导致器官功能失调，在某些情况下甚至失效。
症状包括呼吸短促、手部麻木、便秘或腹泻。
淀粉样变通常影响多个器官，患者需要多学科专家团队进行治疗;但是，获取和协调及时和有效的治疗对于难以诊断的疾病来说是很有挑战性的。由于这种疾病，许多人可能需要器官移植。
金的父亲也患有这种疾病，最近接受了心脏移植手术。不幸的是，他们中的六个人家庭成员都因疾病并发症去世了。
金希望她的父亲也能很快接受这种新的治疗。
加州大学圣地亚哥分校健康中心是加州为数不多的利用综合方法治疗淀粉样变性的中心之一，也是圣地亚哥唯一的一个。获得fda批准的消音器药物Amvuttra是由一个由医生、护士、药剂师和患者导游员组成的专家团队实现的。
“我们都有一种紧迫感——这是一种改善患者生活质量的有效疗法，”Urey说。“我们致力于提供新奇治疗方案在治疗淀粉样变性时使用技术，以确保我们的患者有最佳的选择。”
Urey说，最终的目标是为加州大学圣地亚哥分校的所有患者提供治疗。他认为这只是寻找淀粉样变性潜在治疗方法的开始。
对金来说，她用不同的视角展望未来。
“有时，有一个无法治愈的疾病会感到不知所措，特别是因为淀粉样变性真的没有太多的治疗选择，”金说。“这样的进步让我安心，给了我希望。”
“现在，我可以选择规划我的生活，即使一次只有三个月。这是一个新的篇章，一个新的开始。”
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