确定影响COVID-19疾病严重程度的新基因组区域
由伦敦玛丽女王大学的研究人员和基因与健康研究人员组成的人类遗传学家的国际合作，确定了影响COVID-19疾病严重程度的11个新的基因组区域。
研究结果将帮助研究小组更好地理解为什么人们会感染SARS-CoV-2，以及为什么有些人会感染SARS-CoV-2严重的疾病例如，因COVID-19住院。
论文《COVID-19人类基因结构图谱的首次更新》发表在《柳叶刀》杂志上自然将于2022年8月4日(周三)举行全基因组关联研究对来自25个国家的60项研究中超过12.5万例病例和250多万对照个体进行了三种与covid -19相关的表型的荟萃分析。
这些表型包括COVID-19重症患者，他们在医院需要呼吸支持或死于该疾病;因感染相关症状住院的中重度COVID-19患者;以及所有报告的SARS-CoV-2感染病例，无论症状如何。
研究发现，遗传变异编码肺部表面活性剂蛋白的基因中，会影响COVID-19疾病的严重程度。肺表面活性剂有助于在呼吸时“润滑”肺运动，并防止某些感染。
表面活性剂蛋白D (SFTPD)基因的一个变异与住院风险有关，先前已与其他肺部疾病的风险增加有关，如肺癌慢性阻塞性肺疾病肺功能下降。SFTPD编码表面活性剂蛋白D (SP-D)，参与先天免疫反应，保护肺部免受吸入微生物的侵害。
另一个名为SLC22A31的基因变异也会带来住院的风险。SLC22A31属于促进跨膜转运的溶质载体蛋白家族，并与其他表面活性剂蛋白共同调控。
David van Heel教授是暴雪研究所的遗传学教授，也是东伦敦基因与健康的首席研究员和联合负责人，他说:“有些风险因素已经确定了COVID-19疾病严重程度的因素，如肥胖和年龄较大。我们也有疫苗和药物等保护性治疗，但我们想知道你的基因构成在其中发挥了什么作用。
“COVID-19大流行继续对公共卫生构成重大威胁，特别是在疫苗接种率低的国家。我们对病毒感染了解得越多，我们就会知道未来是否会发生大流行。”
由玛丽女王大学暴雪研究所主办的基因与健康研究是许多国际队列之一，他们通过提供英国南亚人的数据，为该计划的多种表型分析做出了贡献，这些南亚人在英国因COVID-19而出现了一些最糟糕的健康结果。许多其他的基因研究关注的是欧洲白人。
得益于这种类型的数据，该计划能够测试与covid -19相关的遗传变异的影响在不同祖先群体之间是否存在显著差异。该研究没有发现血统群体之间的明显差异，将所观察到的与COVID-19相关遗传变异影响的差异归因于研究在划分COVID-19严重程度方面的不同纳入标准。然而，也有人指出，这些研究之间的差异可能掩盖了祖先群体之间效应大小的真正潜在差异。
