2022年8月26日

大量的基因组研究为阅读和语言的生物学提供了信息

我们人类独特的说、读、写能力的生物学基础是什么?一项对数千人的五种基于阅读和语言的技能的全基因组分析发表在PNAS，发现了有助于这些特征的共同生物学。此前较小的基因研究结果没有得到重复。由马克斯·普朗克心理语言学研究所和荷兰奈梅亨Donders研究所的科学家领导的国际团队还发现了与语言相关的大脑区域的基因联系。

使用口头和书面语言是人类的基本能力。来自奈梅亨马克斯普朗克心理语言学研究所(MPI)的第一作者Else Eising说:“我们多年前就知道，相关技能的个体差异一定是受我们基因组变异的影响。”“这是第一次收集数以万计参与者的数据集，从而真正可靠地研究许多起作用的DNA变异。”

该研究代表了GenLang联盟的第一个成果，GenLang联盟是一个由对语音和语言遗传学感兴趣的顶尖研究人员组成的国际网络。该联盟是由MPI主任西蒙·费舍尔和来自多个不同国家的同事共同创立的。

科学家们结合了从世界各地收集的22个不同群体的数据。虽然大多数参与者说英语，但也有一些人说其他母语(荷兰语、西班牙语、德语、芬兰语、法语和匈牙利语)。每个性状的大样本量可达34000个个体，适用于通过已成功应用于生物医学性状的方法来研究数百万个常见DNA变异的贡献，每个变异的效应量都很小。

阅读和语言技能

对于每个队列，研究人员之前都对参与者进行了一系列不同的阅读和语言相关技能的测试。其中三项技能包括大声朗读单词(horse)或可发音的非单词(chove)和拼写。第四个技能是音素意识，即区分和操纵的能力语音通过要求人们删除发音(“说没有s的stop”)或制造音音(“帕丁顿熊-巴丁顿梨”)来进行评估。最后，在非单词重复测试中，人们被要求重复不同长度和复杂性的非单词口语(loddernapish)，这是一个涉及语音感知、口头短期记忆和发音的任务。

所有队列的DNA也都可用，这使GenLang团队能够进行所谓的全基因组关联研究(GWAS)。研究小组使用基因相关性分析来研究这五种技能的DNA变异是否相互重叠，以及是否与其他认知和脑成像特征重叠。艾辛解释说:“如果我们能发现与说和读相关的技能的生物学基础，我们就能更多地了解人类语言是如何进化的。”“此外，我们可以更好地理解为什么在这些技能上存在个体差异，即使在大多数人都接受了类似的读写和语言方面的高质量教育的社会中也是如此。”

重新评估领域

GenLang的研究结果表明，这五种与阅读和语言相关的性状在遗传水平上高度相关，表明有共同的生物学基础。虽然有证据表明基因与一般认知能力(包括语言和非语言技能)有重叠，但与非语言智商的相关性很低。

该团队并没有复制更早的小型研究的发现。Eising说:“我们怀疑，在小样本的研究中，相当多之前报道的与阅读和语言相关特征的候选基因关联反映了假阳性结果。”

研究人员发现了一种基因联系个体差异在与语言相关的大脑区域的神经解剖学中，左侧颞上沟。众所周知，这一大脑区域(与其他区域一起)在处理口头和书面语言中扮演着重要角色。这与在胎儿大脑中起调节作用的部分DNA也有遗传联系。