在线测试工具识别人们可能受益于基因检测遗传性患某些癌症的风险

在线工具由研究人员和医生丹纳-法伯癌症研究中心的研究可以准确、快速识别的人应该进行测试遗传变化,提高患某些癌症的风险,一项新的研究显示。

的工具,称为PREMMplus,评价一个人是否有可能携带一种遗传(或生殖系)近20和癌症有关的基因的变化。人高概率的分数就可以收到基因检测确定如果他们港这样的变化,可能受益于措施防止癌症或检测可能最早阶段。

该工具填充一个明确的需要时癌症遗传风险和遗传咨询领域正经历着急速的变化,这项研究的作者说,今天在网上发表的临床肿瘤学杂志。

“今天,我们知道更多的遗传基因变异与癌症有关的比10年前,我们知道现在标准的做法在许多癌症中心测试病人和家庭成员对于这些变化,”说,这项新研究的资深作者,Sapna Syngal,医学博士,英里,丹娜-法伯和布莱根妇女医院。“它已经变得越来越复杂,以确定哪些个人保证生殖系测试。同时,遗传咨询师传统会见人测试之前供不应求。”

PREMMplus询问问题用户的年龄,性别,种族,和个人和家庭历史18癌症。然后计算概率的人有一种遗传突变的19个基因与癌症有关。研究人员建议,人的概率是2.5%或更大的被称为测试来验证是否有突变。

PREMMplus模型被开发使用数据从7280年成年人接受了遗传性癌症风险丹纳-法伯的遗传学测试程序花了15年时间。遗传辅导员采访了每个参与者,收集个人数据和癌症发生的详细家庭历史。通过相关基因检测结果与收集的信息顾问,dana - farber数据科学家提出一个算法预测个体一种遗传突变的可能性的19个癌症相关基因。

当前的研究测试的预测能力PREMMplus逾30000人经历了生殖系测试多个丹纳-法伯癌症易感基因和加州橱柜遗传学。研究人员发现它有高灵敏度:绝大多数的用户预计将有一个特定的生殖系确实有了改变,通过基因测试如图所示。同样的,它有一个高negative-predictive值:当用户预测没有特定的生殖系变化,基因检测发现他们没有,事实上,。

“我们的发现表明,PREMMplus有潜力改变病人和家庭成员的模型被称为基因检测和咨询,“Syngal言论。“传统上,如果一个医生或病人担心癌症家族史的病人被称为遗传学诊所,在辅导员需要一个完整的家族病史。PREMMplus可以直接嵌入在病人的电子病历,患者可以自己填写问卷。根据结果,卫生保健提供者可以决定谁应该接受基因检测。

”时,有一个缺乏遗传辅导员,PREMMplus可以帮助简化风险评估和确保他们的时间可以关注他们needed-helping大多数人理解基因检测的结果,当一个可用的选项癌症易感性基因被发现。”

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