新的产前测试可以减少时间,检测染色体异常成本

新的产前测试可以减少时间,检测染色体异常成本
鹳测试可用于医生办公室来确定胎儿或胚胎染色体的正确数量。来源:欧文哥伦比亚大学医学中心

哥伦比亚大学的研究人员开发的一个新的产前测试生育中心可以确定胎儿或胚胎染色体的正确数量的一小部分的时间和成本,目前临床基因检测。

目前产前基因测试成本数千美元,花费数天甚至数周的时间交付结果,增加了情感和金融压力的生育治疗,怀孕和影响的治疗方案。

新的测试,称为鹳(短内容Transpore快速核型分析),可以用在医生办公室的护理,提供结果在不到两个小时,大约10倍便宜处理每比目前的测试样本。

细节测试,正在等待从纽约州卫生部授权,才能提供给哥伦比亚均发表了其性能新英格兰医学杂志》上

“我们正在开发最先进的技术来解决一些最古老的afflictions-infertility和怀孕的损失,”研究负责人Zev威廉姆斯说,医学博士,博士,副教授温迪·d·天堂的妇女的健康和生殖内分泌与不孕症的首席的哥伦比亚大学瓦大学的内科医生和外科医生。“我们的希望是,这个测试将有助于改善、降低成本,并提高获得治疗。”

这个测试可以检测,到目前为止,最常见的原因流产,结构异常、发育迟缓。产前基因测试建议35岁以上,有遗传病家族史,或有一个或多个流产。也越来越多的使用在体外受精(IVF)测试胚胎植入前改善怀孕的几率,减少流产的风险。

像目前产前基因测试,新测试检查组织的活检胎盘或体外受精胚胎,以确定是否有一个正常的染色体数目。然而,与当前测试样本中获得医生的办公室必须被运送到一个专业实验室,在培养皿中生长的细胞或使用昂贵的技术分析DNA,增加了时间和成本。

“最让人兴奋的是,鹳可以用来快速评估染色体所有生殖健康组织类型,”威廉姆斯说。“对于那些试图通过体外受精怀孕的患者,测试给提前怀孕的能力。对于那些已经怀孕了,它给了更多的时间来做出重要的计划生育的决定。对于那些有流产,它可以表明为什么发生的损失,这样可以采取措施防止未来怀孕的损失。”

利用最新的技术

在一个方法由威廉姆斯和他的团队,开创纳米孔测序技术是用于分析小片段DNA的15000倍的速度比目前染色体测试方法,显著减少的时间得到结果。

测试也使用更小equipment-about口琴的大小,重量只有450 grams-making它可用于医生办公室。

测试性能

218年研究人员测试了鹳蒙蔽样本流产,怀孕(通过或在胎盘绒毛膜villi-tiny增生),并从植入前胚胎活检。获得的结果进行了比较与使用标准的临床测试。鹳结果同意标准临床测试的98%的胚胎的妊娠相关样品和测试。流产样本,鹳比标准测试和更准确的确定正确识别染色体数在10例的两个测试不同意。

额外的60怀孕样本鹳鸟在一个独立的认证测试实验室,这些结果都是相同的结果与标准临床测试。

应用体外受精和流产

体外受精胚胎,通常检查染色体检测五或六天,冷冻好几个星期,直到它们可以被转移到一个女人的子宫,增加数千美元的生育治疗的成本。冻结可能不必要的快速测试,正常胚胎可以立即转移。

“这个测试的负担能力也意味着个人不幸流产没有等到第二次或第三次损失保险将涵盖昂贵的实验室测试之前,留下许多女人在黑暗中,经常责备自己,”威廉姆斯说。“我们的研究也表明,我们的快速测试比流产的黄金标准测试样本,给女性遭受了关闭和采取措施防止损失的能力。”


进一步探索

基因检测体外受精胚胎不改善婴儿的机会

更多信息:纳米孔Sequencing-Based快速筛查非整倍性在生殖保健、新英格兰医学杂志》上(2022)。DOI: 10.1056 / NEJMc2201810
引用成本:新的产前测试可以减少时间,检测染色体异常(2022年8月17日)2022年8月28日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-08-prenatal-chromosomal-abnormalities.html检索
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