堪称世界第一DNA筛查预防癌症和心脏病的风险

澳洲年轻人现在可以免费访问一个DNA唾液测试,了解他们是否面临某些癌症和心脏疾病的风险增加,这可以预防或治疗早期如果发现,在学界DNA筛选研究。

领导的全国合作项目,由研究者和临床医生在澳大利亚莫纳什大学和支持,将屏幕至少10000人年龄18-40基因增加某些类型的癌症和心脏病的风险,常常未被发现。

DNA的屏幕是世界上第一个预防DNA筛查研究专门评估人口DNA通过国家卫生保健系统筛查。测试是免费的,包括把唾液样本邮件收到的小管,和发送回来的邮资信封。

这些发现高危后DNA检测在75或1.3%——他们的情况解释为专家和提供遗传咨询和预防措施,如定期扫描和检查。

直到现在,增加疾病风险基因检测的DNA变化才可以在小范围内对那些已知的家族史或前疾病的诊断。人口的测试,对所有人开放,可能会大大提高访问和最大限度地预防DNA测试的好处。

DNA的屏幕,这是招聘年轻人通过社交媒体预计将拯救生命和可能导致大规模预防癌症和心脏病风险的DNA测试程序,在早期发现和预防,可以挽救生命。

莫纳什大学的副教授Paul Lacaze说项目使更有效和公平的基因检测方法,识别高风险的人远远多于目前的测试方法。

“我们希望识别这些风险当他们年轻和健康,而不是事后,并赋予他们做出更明智的决定对他们的健康,”他说。“对有些人来说,这可以挽救他们的生命通过早期检测和预防癌症和心脏病。这也将节省相当大的卫生系统在澳大利亚通过预防成本。

“提供基因检测仅根据家族史是不够的。多达90%的高危人群在普通人群中不被当前家庭基于历史测试。大多数人不了解他们的遗传风险直到为时已晚,后一种无法治愈的癌症或心脏病诊断。我们想改变这种状况。”

屏幕将DNA识别人与BRCA1和BRCA2基因的DNA变异导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加。这些基因也与乳腺癌和前列腺癌的男性,尽管不是那么强烈。男人和女人携带BRCA1和BRCA2基因的DNA变异也可以传递到他们的孩子。

DNA屏幕测试还将关注林奇Syndrome-another条件是大肠癌的风险增加,子宫内膜和其他胃肠道癌症。癌症相关的条件都有效,证明如果发现早期干预可以降低风险。

这包括从30岁参加年度体检和屏幕,和降低风险的手术对一些人的选择。癌症的早期检测和预防往往是拯救生命。

DNA测试还包括心脏病风险,关注家族性高胆固醇血症(跳频)或“基因高胆固醇”,从而导致高的风险心脏病从一个年轻的年龄。尽管有效的药物如他汀类药物可以降低风险,估计有95%的跳频运营商目前确诊。

Lacaze副教授,从莫纳什大学公共卫生学院预防医学,是领导一个团队合作者。支持的项目是莫纳什大学精密医学实验室和先进的生物维多利亚设施。

DNA屏幕上对每个人都可用在澳大利亚18-40岁来自社会经济水平、城市/农村居民,文化和语言多样化的社区。

最终的目标是开发一种新的基于DNA筛选程序,可以通过澳大利亚公共卫生保健系统,提供给每个人,但针对某些medically-actionable条件,早期诊断是关键。

莫纳什大学公共卫生基因组学伦理、法律和社会顾问简舵柄,该项目表示,合格的注册者将全面了解可能的结果之前。

“我们已经努力设计一个创新,丰富网上同意过程确保人们理解测试他们,他们可能会收到的信息,”她说。

“我们预计识别大约75人在这些疾病的风险很高。发现高风险不一定得到,但确定风险在症状出现之前可以通过定期检查,预防药物,或降低风险的手术。它可以挽救他们的生命。

“如果成功,这种方法可以大大提高获得大规模的基因检测和拯救无数的生命在一系列条件。”

DNA基因组屏幕铅涂Nguyen-Dumont博士说该项目将改变的思想和实现基因检测在卫生保健。

“结合专业知识从世界级的合作者和先进的生物和基因组学设施莫纳什大学将保证本研究的成功,”她说。

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