由于基因检测的年龄限制，运动神经元疾病患者的遗传原因诊断可能被遗漏
基于一项发表在大脑来自伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所(IoPPN)的研究人员呼吁全面重新考虑关于谁可以接受肌萎缩性侧索硬化症(ALS)基因检测的国家指南，肌萎缩性侧索硬化症也被称为运动神经元疾病。研究表明，在英国有数百名ALS患者，他们的遗传基础被忽略了，因为他们不符合基因检测的狭隘要求。由于许多国家的指导方针是相似的，这种情况在国际上可能也是一样的，这意味着可能有成千上万的人不知道他们的肌萎缩性侧索硬化症与基因有关。
该研究估计，尽管近四分之一的ALS患者(他们的家人没有该疾病)与他们的ALS有基因联系，但由于目前的指导方针，这种联系在98%的病例中没有被发现。因此，他们没有得到适当的遗传建议和咨询，也无法获得可能很快或正在试验中的基因疗法。研究人员表示，基因检测应该向所有ALS患者开放，不管其他家庭成员是否受到影响，而且所有年龄的人都应该接受。
肌萎缩性侧索硬化症神经系统一种影响大脑和脊髓神经细胞的疾病，导致麻痹的肌肉。大约每300人中就有1人会在人生的某个阶段被诊断出ALS，在出现这些症状后，平均每个人还能存活2到5年。目前还没有治愈ALS的方法。
在某些情况下，有一个可识别的遗传的原因．鉴于目前限制性的检测指南，研究人员想要建立在各种情况下基因检测结果呈阳性的概率，为如何以及何时使用基因检测提供证据。他们对全球数据集进行了两项分析，分析了四种最常见的渐冻人症基因和26种渐冻人症基因。
他们的分析显示，根据目前的英国指南，通过将无家族史的人的检测限制在症状出现时间低于40年的人，117个阳性检测结果中有115个被遗漏。推断这个数据到其他数据卫生系统他们发现，在世界各地，可能有成千上万的ALS患者不知道他们是由遗传原因导致的，因为无法进行检测。
国王学院神经学和复杂疾病遗传学教授、该研究的主要作者阿马尔·阿尔-沙拉比教授说:“肌萎缩侧索硬化症是一种毁灭生命的疾病。基因检测意味着人们和他们的家人可以得到正确的建议和遗传咨询，并得到计划生育的支持。我们的研究发现，由于现行的武断的年龄限制和规定，有大量的人无法获得这种护理和支持。”
虽然研究人员认识到，将指导方针扩大到包括更多的人将是资源密集型的，但他们认为，在可能的情况下，各国应该致力于为所有年龄的ALS患者提供基因检测。
该研究的第一作者Puja Mehta博士说:“我们的研究表明，为所有年龄的ALS患者提供血液测试以确定可能的遗传原因的重要性。除了获得适当的遗传咨询和支持外，随着特定基因疗法的令人兴奋的前景即将出现，以及临床试验的进行，对ALS患者来说，了解他们是否有可识别的遗传原因将变得更加重要。”
MND协会的研究负责人Nicholas Cole博士说:“这项由MND协会支持的研究增加了建议的分量，即应该为MND患者提供常规基因检测，无论他们的发病年龄或家族病史。基因检测可以为更多的MND患者提供参与量身定制临床试验的机会。然而，检测必须得到一个强大的遗传咨询基础设施的支持，为所有选择开始这一过程的人提供量身定制的支持。”
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