新的研究估计了遗传风险因素的总体疾病负担
一个具有特定遗传风险因素的个体会失去多少年的健康寿命?赫尔辛基大学的一项新研究试图为这个具有挑战性的问题提供答案。
研究人员首次系统地估计了一系列与疾病相关的不同疾病的影响遗传风险因素就失去了健康的生命年。了解不同遗传风险因素对疾病负担的贡献可以帮助确定优先次序，并利用遗传信息设计干预措施。
科学家们选择了常见和罕见的与疾病相关的基因变异，并根据它们对平均健康寿命损失的影响对它们进行了分类，这两个角度都是从个人和人群的角度出发的。
为此，他们分析了来自两个大型生物银行研究的73.5万多人的基因和健康数据:芬兰FinnGen研究和英国生物银行。
这项研究由赫尔辛基大学分子医学芬兰FIMM研究所的一个小组负责人Andrea Ganna领导，于9月12日在网上发表自然医学．
研究结果表明，在人群水平上，增加心血管疾病或阿尔茨海默病风险的常见遗传变异对健康寿命年数的损失有重大影响。
毫不奇怪，罕见的众所周知的疾病突变似乎对个人健康寿命年有最高的影响。然而，由于这些变异的罕见性，对群体的影响比普通遗传变异的影响要小得多。
例如，携带BRCA1基因中一种众所周知的乳腺癌突变的个体，由于患多种癌症的风险增加，平均会损失超过4年的健康寿命。在常见的变异中，携带编码脂蛋白(a)的LPA基因突变的人，其健康寿命缩短的幅度最大，达1.2年。血浆中这种蛋白质水平的升高与动脉粥样硬化有关。
“我们的估计是基于一种叫做‘残疾调整寿命年’的指标。DALYs在这类研究中是一个很好的工具，因为它们考虑了生活质量恶化和由于疾病可能导致的过早死亡，”该研究的第一作者、来自赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所的博士后研究员Sakari Jukarainen解释说。
“你的基因组成但这不是你的命运。生活方式的改变或医疗可能完全防止基因风险因素导致的寿命缩短，”Jukarainen博士补充道。
研究人员还比较了常见基因变异的影响与几种众所周知的可改变的风险因素造成的疾病负担，这些风险因素是公共卫生运动的目标。
“我们的研究结果表明人口水平,一些常见遗传变异与一些公认的可改变的风险因素(如高钠摄入量)一样，会导致健康寿命年数的减少，”安德里亚·甘纳博士说。
"通过将遗传风险信息转化为预期健康寿命损失年数，可以将遗传风险因素置于传统风险因素的更大背景下，并就其对多种疾病的影响进行比较，从而能够开发和实施利用遗传风险因素的临床应用遗传信息Ganna总结道。
