研究结果解释了威廉姆斯-伯伦综合征的特殊听觉能力

Williams-Beuren综合征(WBS)是一种罕见的导致神经认知和发育缺陷的疾病。然而，WBS患者的音乐和听觉能力得到了保留甚至增强。圣犹大儿童研究医院的科学家已经在疾病模型中发现了这种能力的机制。研究结果发表在今天的细胞．

了解是什么原因导致WBS患者具有出众的听觉能力，除了有助于推进对声音辨别能力的研究外，还可能为治疗该疾病提供一个靶点。WBS为增强听觉能力的机制提供了深刻的见解。例如，一些患有WBS的人有完美的音高，这是一种在没有参考指南的情况下区分音符或频率的能力。

“WBS在其中脱颖而出神经发育障碍因为患有这种障碍的儿童，尽管有严重的学习障碍，但在音乐和语言能力方面，他们比非自闭症儿童的患病率更高一般人群圣犹大发展神经生物学系的通讯作者Stanislav Zakharenko博士说。“我们对此很感兴趣，想知道更多关于一种由27个基因缺失引起的疾病是如何帮助人们获得比正常情况下更好的听觉处理能力的。”

听觉皮层中的兴奋神经元

WBS小鼠模型对声音频率的区分能力增强。这些老鼠的听觉皮层(大脑中处理声音的部分)的频率编码也有所改善。研究人员表明，这种增强的辨别频率的能力是由听觉皮层中高度兴奋的中间神经元引起的。

为了了解WBS患者听觉能力增强背后的细胞生物学，研究人员进行了RNAseq实验。这些数据使研究人员发现了一种名为VIPR1的神经肽受体，这种受体在WBS患者的听觉皮层中减少。也发现了VIPR1的减少脑瀑样这是在实验室使用人类诱导多能干细胞制作的先进模型。

科学家们发现，转录因子Gtf2ird1是由WBS患者失去的27个基因中的一个编码的，它调节着VIPR1。中删除或过表达VIPR1听觉皮层可以模仿或逆转WBS中的听觉效果。因此，WBS对听觉能力的影响是由Gtf2ird1下调VIPR1引起的。

“在VIPR1出现在我们的数据中之前，我对它了解不多，因为与其他神经调节剂或神经递质受体相比，大脑中这一受体家族的作用没有得到充分认识，”圣裘德发展神经生物学系的第一作者克里斯托弗·达文波特(Christopher Davenport)说。“我们的研究结果表明，它们可以强烈影响信息处理和行为，并可能与其他行为和疾病有关。”

Zakharenko说:“这项研究表明，通过靶向VIPR1，降低神经元的过度兴奋性可能是治疗WBS的一般机制。”“基于WBS模型的这些发现，它也为了解音乐性以及我们的大脑如何区分声音开辟了新的方向。”

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