家庭关系:遗传变异霍奇金淋巴瘤的风险增加
“为什么我的孩子得到癌症?”
临床医生有渴望一种帮助回答这个问题。医生知道霍奇金淋巴瘤有时发生在家庭,但是为什么发生这种情况一直是一个谜。圣裘德儿童研究医院的科学家们已经帮助解决它。研究人员研究了多个家庭受到霍奇金淋巴瘤和确定相关的遗传变异增加患该疾病的风险。这些发现出现的第一版血。
霍奇金淋巴瘤是一种癌症淋巴系统的免疫系统的一部分),影响淋巴结,但可以蔓延到脾脏,肝脏、骨髓和肺部。多达7000个新病例的疾病在美国每年确诊。霍奇金淋巴瘤是最常见的类型的癌症在青少年和90 - 95%的五年生存率。
“我们从来没有告诉这些家庭不是只是运气不好,因为没人知道为什么多个家庭成员将开发霍奇金淋巴瘤,“说co-first和共同通讯作者杰米•Flerlage医学博士、圣裘德肿瘤学。“我们把这项研究,因为理解是什么导致这些家庭癌症将帮助我们更好的建议人们的遗传风险传递给后代的几率,以及帮助我们确认新目标,可能被用来创建新的治疗方法。”
家族谱系帮助揭示变体
研究霍奇金淋巴瘤发生在家庭,研究人员创建的起源,一个类型的图,揭示家族关系而追踪癌症的发生率。选择条件需要两个或两个以上的一级亲属与霍奇金淋巴瘤,其中一个需要诊断时年龄小于21岁。
科学家们进行全基因组测序234年36个家庭成员和确定了44变体(33编码和非编码11日),增加患霍奇金淋巴瘤的风险。研究结果包括小说基因变异,没有先前与疾病易感性,如PAX5 GATA3, IRF7, EEF2KMT POLR1E以及已知的变异KDR和KLHDC8B等。
“遗传变异可以是一个重要的缺失的拼图,当你试图理解为什么某些人更有可能得到一个类型的癌症,”共同通讯作者君j·杨说,博士,圣裘德综合癌症中心血液恶性肿瘤项目。“全基因组测序,可以超越非编码或表观遗传变异的主要遗传变异是一个强大的工具来帮助解释了一个人患霍奇金淋巴瘤的风险更高。”
生物信息学的研究
创建一个强大的生物信息学管道在圣犹大儿童研究医院是必要的分析和跟踪变量通过家族谱系。算法运行的过程包括确定每个个体的变异,然后以血统和跟踪通过变异家谱找出哪些是与癌症有关。40多个注释数据库和软件驱动,导致了一种快速、健壮的管道来分析家族性数据。
“我们结婚了几个现有的工具以及定制的方法使管道能够处理数据从这些家庭以一种有意义的方式,“co-first作者杰森·迈尔斯说,圣裘德应用生物信息学中心。“进入这个管道的工作不是特定于霍奇金淋巴瘤;管道可以用于任何其他疾病牵涉到家庭,包括其他类型的癌症和神经系统疾病如癫痫。”
的家庭群体包括患者在圣裘德以及许多家庭是家庭生命周期的一部分队列研究由美国国家癌症研究所开创。分析显示遗传变异可能使个体易患疾病在大多数的家庭中,突出的重要作用遗传素质在理解霍奇金淋巴瘤。
“家族谱系和全基因组测序方法区分这项研究,因为他们允许我们把一切基因工具箱这个问题梳理每个家庭发生了什么事,”说的共同通讯作者Evadnie Rampersaund,博士,圣裘德应用生物信息学中心。“我们有机会开发一个惊人的高度综合生物信息学管道质问编码,非编码和人类基因组变异的家庭。这个项目是一个大规模的合作,明媚在st . Jude interconnective机遇和天赋。”
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