2022年9月21日

新的遗传发现阐明了先天性心脏病

共济会医学研究所bob88体育平台登录

新的遗传发现为先天性心脏病发出光
VGLL4缺失导致围产期致死性：（a）VGLL4基因结构显示VGLL4突变等位基因。绿色和红色字母分别表示野生型和D46突变氨基酸序列。*表示过早的停止密码子；（b）在E16.5，E18.5和P0处基因型的分布。每个基因型的胚胎/PUP数字都显示在条形图中。**，孟德尔比率卡方检验，p <0.01;（C）VGLL4 D46/+（VHET）和VGLL4 D46/D46（VKO）幼犬的生存曲线。产后第0天（P0）被指定为交货日期。对于每个组，n = 12;（d）指示年龄的胚胎和小鼠幼崽的总形态。 Scale bar: 5 mm; (E) body weight at E18.5; (F) mouse pups’ body weight gain in the first 5 days after delivery. N = 3; (G) gross morphology of mouse pups at P5; (H) cardiac Vgll4 mRNA expression. E13.5 hearts were collected for mRNA isolation and qRT-PCR measurement. TDU1 domain of Vgll4 was not detectable in the Vgll4 mutant transcripts. (E,H), Student’s t-test: **** p < 0.0001. N = 5–6. Credit:细胞（2022）。doi：10.3390/cell11182832

共济会医学研究所领导的一项新研究发表在《杂志》上bob88体育平台登录细胞首次表明，胚胎发育需要一种称为VGLL4的特定基因，但对于心肌生长来说是可分配的。这一事实以前是未知的，随着这一发现，医学研究人员现在拥有有关心脏细胞发育的有用新信息。bob88体育平台登录

先天性心脏病是小儿发病率和死亡率的主要原因之一，这就是为什么破译控制心脏发育的分子机制很重要的原因。心血管发育已成为理解先天性心脏病的关键因素，我们对此了解得越多，我们就会越能治疗心脏畸形。

“像家庭成员4”是一种由VGLL4基因编码的蛋白质。这是在许多器官和组织中发现的VGLL家族的转录辅助因子。VGLL4已被指出为，并且已经对其进行了彻底的研究。

为了了解心脏中的VGLL4函数，作者产生了两个vGll4功能丧失的小鼠线：一种种系VGLL4耗竭等位基因和心肌细胞特异性VGLL4耗竭等位基因。对胚胎的分析表明，VGLL4敲除胚胎的体型降低，三尖瓣畸形，但正常的心肌和正常的心脏功能。

这是VGLL4的新发现的功能；这种蛋白质是胚胎发育所需的，但是该功能与心肌壁的生长独立并孤立。

进一步探索

发育心脏中的细胞细胞信号
更多信息：Caroline Sheldon等人，VGLL4的耗竭会导致围产期致死性，而不会影响心肌发育，细胞（2022）。doi：10.3390/cell11182832
由共济会医学研究所提供bob88体育平台登录
引用：新的遗传发现阐明了先天性心脏病（2022年9月21日）2022年9月22日从//www.pyrotek-europe.com/news/2022-09-genetic-congenital-disease.html
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