新的成像方法揭示了罕见眼疾choroideremia重要细节

通过结合传统的眼睛成像技术与自适应optics-a技术,提高成像resolution-researchers国家眼科研究所(NEI)首次表明细胞在不同的组织层次的眼睛是如何影响choroideremia,一种罕见的遗传性疾病,会导致失明。他们的研究,这是由NEI校内研究项目,发表在通信生物学。

约翰尼Tam博士NEI的临床和转化成像单元与吲哚菁绿染料结合自适应光学的观点活细胞在视网膜感光细胞,视网膜色素上皮(RPE)和脉络膜的血管。他的团队可以看到详细的程度choroideremia扰乱了这些组织,提供信息,可以帮助设计和其他疾病有效的治疗方法。视网膜的RPE层色素细胞感光细胞的营养和生存的关键。

Choroideremia影响男性比女性更多,因为疾病的基因位于X染色体上。因为男人只有一个X染色体的复制,基因的突变导致男性开发更多严重的症状,而女性有两个副本的X chromosome-usually温和的症状,有一个工作副本的其他X染色体上的基因。

“我们的研究的一个主要发现是,RPE细胞显著扩大与choroideremia雄性和雌性,“Tam说。“我们惊讶地发现,许多细胞放大五倍之多。”

女性参与研究显示放大和取得RPE细胞。这也许可以解释为什么女性choroideremia温和的症状,根据Tam。光感受器和血管层是在男性和女性参与者的影响较小,表明在choroideremia RPE破坏起着重要的作用。

Tam的自适应光学不属于常规诊断测试在眼科诊所。令人惊讶的是,他的团队发现,扩大RPE细胞可以发现,即使只使用商用扫描激光检眼镜和吲哚菁绿染料。

“这不是明显的,但使用现有的工具在诊所,我们可以监视和跟踪的细胞状态RPE层。这可能证明有价值的确定哪些患者可能从治疗中获益最大干预,“Tam说。

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