研究人员分析了洛杉矶“惊人的多样化”遗传血统，为精准医疗带来种族平等
通过分析来自大型基因组库(UCLA ATLAS精准健康生物库)的遗传祖先数据，研究人员发现了高度多样化的患者群体，这与洛杉矶的全球多样性是一致的——洛杉矶是世界上最具种族多样性的城市之一，也是为代表性不足的人群追求个性化、精准医疗的理想地点。
来自加州大学洛杉矶分校健康中心和加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院的研究人员开始利用这些信息来评估疾病风险、预防策略和治疗方法治疗方案基于一个人的个体基因组成或基因型，以及他们的表现型，表现型由个人的、可观察的特征组成，这些特征来自他们的基因型和环境之间的相互作用。
欧洲人祖先的16%全球人口加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院副教授Bogdan Pasaniuc博士专门从事计算医学、病理学和实验室医学、人类遗传学和生物信息学研究，他说:“但他们占所有全基因组关联研究参与者的近80%，这使得现有的预测非欧洲血统的遗传疾病风险的方法非常不准确。”
当谈论他们的种族和民族时，人们倾向于描述社会结构，包括他们的子群体中的共同价值观、文化规范和行为。但加州大学洛杉矶分校的研究着眼于遗传祖先——一个人的基因组历史——并将两者都考虑在内。
“这项研究让我们有机会探索两者之间的相互作用。特别是在那些自称是多种族的人当中，遗传血统与自我报告的种族和民族几乎没有相关性，”帕萨尼克说，他是一篇发表在《基因组医学》上的文章的高级作者，该文章报道了加州大学洛杉矶分校ATLAS社区卫生倡议的早期发现。
“到目前为止，我们已经分析了大约3万名患者的基因组，发现了惊人的基因多样性。在加州大学洛杉矶分校的患者中，几乎所有大洲的祖先都有，延伸开来，洛杉矶地区也有，”他说。“在更精细的范围内，我们发现菲律宾、韩国、日本、波斯、亚美尼亚和许多其他祖先的患者群体。”
加州大学洛杉矶分校健康学院高级副院长兼精密健康学院副校长丹尼尔·格什温德博士是文章的合著者，他说，对该地区丰富的祖先的深入了解很有趣，但更大的价值在于如何挖掘、分析和利用数据来改善研究和医疗保健，特别是对代表性不足的人群。
“影响疾病风险的遗传因素的流行程度因祖先群体而异，这突出表明，当我们研究风险并寻求改善老年人的个性化医疗保健时，需要考虑遗传血统人口就像我们在加州大学洛杉矶分校和洛杉矶社区一样多样化。ATLAS已经在这方面产生了有用的结果，”Geschwind说。
ATLAS研究收集了生物样本对样本进行编码，删除任何个人识别信息，并将样本提供给寻求预防、检测和治疗健康问题新方法的批准研究人员。自我报告的人口统计数据，包括种族和民族名称，来自链接电子健康记录．为了匿名，这些也去个性化了。
Geschwind说:“我们的研究结果强调了通过与电子健康记录表型相关联的生物银行规模基因分型工作来研究不同个体基因组的实用性。”在本研究和类似的研究中，表型来源于文献记载的临床条件医疗记录．
在其他发现和观察中，作者:
- 强调在不同人群中大规模遗传分析和深度表型的效用如何对人口健康具有重大的医学相关性。
- 证明遗传祖先和自我报告的结构——比如主要的口语——可以结合起来识别和标记不同的遗传集群，这些遗传集群不会仅仅基于单一的标准。
- 聚焦当前理解基因多样性方法的局限性。
- 表明跨次大陆祖先的基因分组个体产生有意义的解释疾病风险在个体群体中=
- 表明疾病状况不仅与大陆遗传血统有关，而且与描述个体的特定混合特征有关
- 请注意，尽管种族和遗传血统是相关的，但ATLAS结果表明，由这两个概念构建的种群并不相似。因此，临床方案应该以实际的生物现象为基础，而不是基于种族的假设。
根据作者的说法，随着ATLAS样本量的增加，他们将能够做更严格的遗传和流行病学研究更好地了解遗传祖先在疾病发展中的作用，以加速不同人群的基因组医学和探索更多个性化的健康解决方案和干预为目标。
进一步探索
