2022年9月23日

新的报告说明了精确基因组编辑在治疗遗传性视网膜疾病方面的潜力

uci领导的新报告展示了精确基因组编辑在治疗遗传性视网膜疾病方面的潜力 — 精确基因组编辑在治疗遗传性视网膜疾病中的示意图。来源:美国国家科学院院刊

在一篇新论文中，加州大学欧文分校的研究人员解释了精确基因组编辑剂如何在遗传性视网膜疾病(IRDs)中实现精确的基因校正和疾病拯救。这项名为“眼睛中的精确基因组编辑”的研究于本周发表在《科学》杂志上美国国家科学院院刊．

本文描述了目前临床前的成功和临床基因组他强调，体内基因编辑有望成为遗传性视网膜退行性疾病的未来治疗范式。目前，对于这些通常导致失明的毁灭性疾病，还没有有效的治疗方法。

Krzysztof Palczewski博士解释说:“基因组编辑技术是针对遗传疾病根源的一种极好的方法。”他是UCI医学院唐纳德·布伦眼科教授和通讯作者。“基因组编辑技术不断发展，以更少的副作用和风险实现精确基因组编辑，使精确基因组编辑成为可能。”

本文描述了使用基因组编辑治疗IRDs的进展和稳健临床翻译的重要考虑因素。

“越来越多基于crispr的治疗方法正在接受测试临床试验,”Palczewski说。“我们相信，针对ird的临床试验将会越来越多，任何导致ird的突变都可以通过这种方法进行治疗。”

可编程的CRISPR-Cas核酸酶是基因破坏的有效工具，但在大多数治疗环境中，它们不适用于精确纠正致病性突变。临床翻译需要改进。

继承了视网膜疾病(IRDs)是一种遗传异质性的致盲疾病，其特征是光感受器和视网膜色素上皮(RPE)的进行性退化。这些疾病影响着全世界3000人中约1人，并深刻影响着患者的生活质量。IRDs是由对视网膜或RPE的发育和/或功能至关重要的基因突变引起的，目前已经确定了270多个致病基因。

在过去的二十年里，主要的进展在基因治疗为成功治疗这些IRDs带来了新希望。最近，Liu实验室开发的精确基因组编辑剂，包括碱基编辑器(BEs)和素编辑器(PEs)，在各种治疗环境中实现了高效和精确的目标基因校正，而不是基因破坏，包括小鼠IRDs模型。精确的靶基因校正极大地扩展了基因组编辑技术潜在的治疗应用，因为大多数遗传疾病不能通过基因破坏来治疗。