血液的预测能力:代谢组学分析同时揭示多种疾病的风险
为了在第一时间预防疾病的发生，必须尽早查明那些风险特别高的人。然而，目前的筛查方法往往成本高昂，而且每次只关注一种疾病。来自柏林卫生研究所Charité (BIH)、Charité-Universitätsmedizin Berlin和伦敦大学学院的科学家分析了超过10万人血液样本中的168个代谢标志物，并将这些数据与他们的病史相结合。在人工智能的帮助下，他们能够通过一次测试预测几种疾病的发病风险，并显示出早期干预在哪些方面是有益的。
他们的研究结果已发表在该杂志上自然医学．
预防胜于治疗:这是来自波黑、Charité和伦敦大学学院的科学家们的座右铭，当时他们开始深入研究英国生物银行的海量数据宝库。英国的这项研究在15年多的时间里跟踪了50多万名参与者。自20世纪90年代以来，所有英国人都有电子健康记录，这些匿名数据可以观察长期的疾病发展。
最近，英国生物银行(UK Biobank)向研究人员提供了一个巨大的数据包:参与者的冷冻数据血液样本研究人员利用核磁共振(NMR)波谱法测定了其中168种代谢物的水平。
这种方法被认为是稳健的，易于执行，而且相对便宜。它可以测量胆固醇和血糖还有一些在血液测试中不太为人所知、也不太常被识别的分子。“最近的研究表明，个体代谢物——新陈代谢的中间产物或最终产物——与多种疾病的发展有关，”Charité的本杰明·富兰克林校园心脏病科的助理医师雅各布·斯坦菲尔德解释说。
“我们怀疑几种不同代谢物的组合可以为我们提供有关个人患多种不同疾病风险的预测信息。这就是我们想要研究的。”
用人工智能计算疾病风险
与来自波黑数字健康中心的同事一起，科学家们检查了参与者24种常见疾病的数据，包括代谢紊乱，如糖尿病，心血管疾病，如心脏病和糖尿病心脏衰竭肌肉骨骼疾病、各种癌症以及帕金森症等神经系统疾病。
他们确定了哪些参与者在研究过程中感染了这24种疾病中的任何一种，并将这些信息与他们血液中的代谢物(血液代谢物组)的组成相结合，这些血液是在疾病发作前采集的样本。有了这些信息，他们就转向人工智能建立一个能够计算血液代谢状态对未来疾病发展的预测程度的模型。
“我们测试了代谢组学的预测能力，并将这些结果与计算疾病风险的传统方法进行了比较，”波黑数字健康中心的博士生Thore Bürgel报告说，他与Jakob Steinfeldt共同撰写了这篇论文。“我们发现，当我们把我们的资料与参与者的年龄和性别信息结合起来时，我们的资料改善了对大多数研究疾病的风险预测。”
努力及早识别风险和采取预防行动
例如，年龄、性别和代谢组状态的结合能够预测糖尿病或心力衰竭的风险，比已经建立的测量血液中糖或胆固醇的临床预测指标更好。而且检查代谢组的费用不到20欧元，相对来说也不贵。
“这是令人兴奋的，因为我们可以使用代谢组来同时评估多种疾病的风险，”Ulf Landmesser教授解释说，他是Charité's Campus Benjamin Franklin的心脏病科主任。“当然，如果血液中出现异常，表明患病风险增加，我们会在介入前进一步检查患者。但这正是我们与新的Friede施普林格心血管预防中心努力的方向:激励人们在一定年龄后定期进行体检，这样他们就可以进行锻炼预防措施如果有必要的话，在适当的时候，”他说。“大多数人已经对他们的车做了同样的事情。”
科学家们在他们的模型上更进一步，计算出了阈值，这些阈值可以指示何时进行预防性干预是可取的。具体来说:在什么阈值下，新方法能最好地识别出那些可以从心力衰竭中挽救出来的人，例如通过使用药物?
“我们再次看到，代谢组学分析结合年龄和性别信息，在确定哪些患者可以从药物或其他形式的预防性干预中受益方面，与传统分析一样好，甚至更好生活方式的改变波黑数字健康中心的创始主任罗兰·艾尔斯教授说。“我们已经在荷兰和英国进行的其他四项队列研究中成功验证了我们的模型，这表明我们的模型是广泛适用的。”
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