研究致命肌肉萎缩疾病的科学家取得重大发现

杜氏肌营养不良症(DMD)是由基因突变引起的，每5000个出生的男孩中就有一个患有这种疾病。由于受影响的基因在X染色体上，女孩是突变基因的携带者，但很少患病(大约5000万分之一)。

患有这种疾病的儿童需要在他们的身边坐轮椅十几岁的时候大多数人会在30多岁或30多岁之前死亡。

以前，人们普遍认为DMD始于肌纤维细胞收缩的:参与收缩的，构成任何肌肉的大部分因此，长期以来，对治疗方法的研究一直集中在这些细胞上，以及如何向它们提供治疗方法。

新的研究表明，这种疾病在注定成为癌症的细胞中开始得更早肌肉纤维这些细胞被称为成肌细胞。

这项研究发表在eLife该项目是朴茨茅斯大学、法国国家科学研究中心(CNRS)、I-STEM、法国AFM和波兰科学院Maj药理学研究所的科学家正在进行的合作的一部分

该研究的资深作者、朴茨茅斯大学药学和生物科学学院的Darek Gorecki教授说:“这些发现意义重大，因为它们改变了我们理解这种疾病的方式。我们发现，肌萎缩蛋白的缺乏会严重影响成肌细胞的功能，而这些细胞对正常肌肉生长和再生至关重要。

“因为这些肌源性细胞功能失常，受损的肌肉无法有效修复。任何修复的肌纤维最终都需要被替换，如果没有肌源性细胞，这就不会发生，所以这就变成了一个恶性循环。”

去年，球队公布结果从最初的触发和最初的表现来看DMD的发展。他们甚至在胎儿出生前就发现了异常的证据。大多数患有DMD的男孩在2到5岁时被诊断出来，此时他们的身体已经受到了严重的损害。这种识别病情的延迟可能会阻止治疗干预，而治疗干预可能有助于减缓，如果不能阻止，疾病进展．

Gorecki教授补充说:“目前，我们针对的是这种疾病的晚期，我们治疗的是十几岁的患者，那时肌肉退化已经造成了损害。”

“相反，如果我们试图纠正处于病理过程初期的细胞，我们可能能够延缓肌肉退化，延长患者的寿命。我们可以通过识别和治疗DMD新生儿并靶向肌源性细胞来做到这一点。”

这篇论文称，新技术可能是为这种毁灭性疾病提供有效疗法的关键。