科学家发现了导致罕见脑部疾病的新机制
一种罕见但可能使人衰弱的大脑疾病终于有了明确的病因，这要感谢在地球两端工作的研究团队。
锌是一种必需的膳食微量营养素，负责锌运输的基因发生了突变，导致了这种被称为低髓磷脂性脑白质营养不良的疾病。这项研究由匹兹堡大学的Quasar Padiath博士和印度卡斯图巴医学院的Anju Shukla博士共同领导，发表在杂志上大脑．
这是第一次将锌转运基因的突变(在本例中为tmem163)与任何大脑疾病的发展明确联系起来，它有可能为锌在正常大脑发育、损伤和发育中所起的作用提供新的见解疾病．
“发现导致疾病的新基因总是令人兴奋的;这种感觉永远不会过时，”皮特大学人类遗传学和神经生物学副教授帕迪亚斯说。“发现锌转运蛋白对髓磷脂的正常发育非常重要，可能会有很多临床意义并提供治疗其他相关神经疾病的新方法。”
低脊髓鞘性白质营养不良症是一种罕见的神经系统疾病，通常是致命的基因髓磷脂的:髓磷脂的生长或维持的，髓磷脂是包围神经的一种脂肪层，帮助神经传递电脉冲随着髓磷脂层逐渐变薄并在这些患者中消失，神经信号变得缓慢，引发了一系列神经问题，包括运动和平衡控制障碍、肌肉萎缩、视力问题、听力和记忆丧失。
虽然基因与白质营养不良症有关，但大多数病例的遗传基础仍不清楚。为了找出病人病情的根本原因并推荐最合适的治疗方法，临床神经学家通常求助于像Padiath这样的研究人员。
通过梳理病人的基因组，Padiath寻找突变并分析了这些突变对细胞和动物模型(如小鼠)的影响。这样的分析是一个不小的成就。明确地把…联系起来新基因变异疾病的症状，多个独立的患者病例共享相同的基因缺陷和临床表现必须被识别。
对于罕见疾病，如低脊髓鞘性白质营养不良症，只有利用来自世界各地的科学和临床合作者网络才能发现此类病例。在这项研究中，第一个患者样本来自Shukla，他是印度西南部曼尼帕尔的医学遗传学教授。对美国和荷兰其他群体的调查发现，还有一些家庭也携带同一基因的突变。
一系列深入的实验室研究表明，TMEM163的突变削弱了转运蛋白有效地从细胞内部转移锌的能力，导致负责髓磷脂合成和维持的蛋白质的生成减少，并增加了细胞死亡。
“了解基因是如何引起的罕见疾病是找到治疗方法的第一步。”“重要的是要记住，在全球范围内罕见的疾病对患者及其家人来说非常重要和真实。研究这些疾病有助于找到治疗方法并给人们带来希望病人以及对正常细胞功能所必需的治疗靶点的宝贵见解。”
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