研究人员开发筛查工具，以帮助早期诊断特发性肺纤维化

在过去十年中，对特发性肺纤维化(IPF)(一种导致肺组织瘢痕并影响呼吸和活动能力的致命疾病)的及时和有效诊断已被公认为一项重大卫生挑战。虽然不为人所知，但这种疾病现在在世界范围内的发病率超过了除七种最常见癌症之外的所有癌症。

目前，IPF的诊断需要多个步骤，需要数年时间，并涉及专业和昂贵的检测。诊断时间越长，病情就越严重，治疗也就越困难。平均而言,病人患有IPF的患者在诊断后存活2至5年。

来自芝加哥大学、梅奥诊所、威尔康奈尔医学院、纽约长老会医院和布里格姆妇女医院的一组研究人员旨在通过一种新的筛查工具来改善IPF的早期发现，这种工具可以在初级保健环境中普遍使用。该工具被称为IPF零负担共发病风险评分(ZCoR-IPF)，使用一种算法扫描现有的病人的记录获取疾病和警报的信号初级保健医生对它可能的存在。然后，医生可以将他们的病人转介到专门的测试中，以确认他们是否患有这种疾病。

“传统上，IPF的诊断需要肺部临床医生、放射科医生、实验室和病理学专家的多学科方法，”梅奥诊所肺部和重症监护医学部主任、医学教授Andrew Limper说，他也是这项研究的作者之一。“重要的是在早期发现患者，以便尽快将他们转介给肺科医生和他们的同事，以提供正确的诊断，并获得先进的护理和治疗。”

“IPF是一种罕见的疾病，具有不同的临床表现和具有挑战性的诊断标准，”费尔南多·j·马丁内斯补充道，他是威尔·康奈尔医学的布鲁斯·韦伯斯特内科教授，也是威尔·康奈尔医学和纽约长老会/威尔·康奈尔医学中心肺部和重症监护医学部的主任，也是这项研究的作者之一。“基于易于获得的参数，拥有可靠的筛选方法电子病历是确保早期诊断的重大进步。”

这项研究，“在电子健康记录中筛查特发性肺纤维化与共病模式识别”，于2022年9月29日发表自然医学．

早期诊断对治疗至关重要

有几个因素使IPF难以早期发现。“特发性”一词意味着我们目前不了解该病的病因，这是在发病初期确定该病的主要障碍。IPF还与更知名的肺部疾病(如COPD和哮喘)具有相同的症状，或可能与它们同时存在，导致误诊或延迟诊断。IPF也有非特异性表现，这意味着并不是每个患有这种疾病的人都有相同的问题或表现出相同的症状。

研究小组在开发筛查工具时考虑了这些因素，以及初级保健医生面临的时间限制。他们的算法不需要额外的实验室测试，也不需要识别早期症状。

“我们知道，在初级保健环境中，每个病人的时间是一个重大挑战，”芝加哥大学医学助理教授、该研究的作者伊沙努·查托帕德哈伊(Ishanu Chattopadhyay)说。“即使一个测试需要五分钟，它也可能变得很难做，如果患者没有表现出任何肺部问题的迹象，它可能看起来没有必要。该工具几乎不需要额外花费任何时间，并且可以在症状出现之前识别出疾病的特征。只要有人安排了与初级保健医生的会面，该程序就可以运行筛查工具，并在患者走进诊所之前得到结果。”

这种方法不同于以前的疾病筛查测试。

Brigham and Women's Hospital间质性肺部疾病项目主任、该研究的作者之一Gary“Matt”Hunninghake说:“我们的团队和其他人已经在特定人群中做了大量工作，以开发早期发现这种疾病的筛查算法。”“这项工作的新颖之处在于，医疗记录中已经捕获的信息被用于识别系统中可能面临更高风险的患者。”

早期发现是有效治疗IPF的关键。虽然有药物可以治疗，但随着时间的推移，患者的病情会继续恶化。目前已知的治疗这种疾病的唯一方法是肺移植。

Limper说:“目前，IPF的诊断从症状出现开始推迟了大约三年。”“这种新的筛查工具将有助于在疾病的早期阶段识别患者，这样他们就可以接受FDA批准的治疗，并有资格接受这种进行性疾病的临床试验治疗。”

现有的记录提供了疾病的线索

筛查工具背后的算法通过将患者现有医疗记录中的各种数据点制成表格，例如过去医疗经历的任何诊断和所开的药物，并使用概率框架来确定个人患上这种疾病的可能性。除了已知风险因素的简单存在或不存在之外，该程序还确定了调节IPF风险的报告事件的模式。

该团队在国家保险索赔数据库上训练算法，并使用另外两个数据库进行验证。该项目总共检查了近300万名患者的记录，其中有超过5.4万例阳性病例。

研究人员研究了该算法在已知诊断前一年预测疾病的能力，在临床诊断前长达四年。结果令人鼓舞。该扫描工具在常规诊断前一年的扫描准确率为88%，在常规诊断前四年的扫描准确率为85%。

该工具通过其正似然比和负似然比进一步验证，该似然比用于测量测试中的错误概率。阳性测试的比率高于5，阴性测试的比率低于1被认为是非常好的。该工具的正似然比大于30，负似然比为0.7。

“当你使用电子健康记录数据时，你经常听到的第一个反对意见是，‘它有多准确?’”查托帕德哈伊说。“所以，我们对我们的结果非常满意。这似乎是一个非常准确的筛选测试。”

接下来，该团队希望看到筛查工具在初级保健中心实施，以在现实环境中进行测试。

Hunninghake说:“这将有助于进行一项前瞻性研究，在该研究中，可以测试该算法，以确定它在检测可能患有IPF的患者方面的有效性，以及患者和医疗提供者根据这些结果考虑进一步随访和干预的意愿。”

如果被采用，该工具将对IPF患者产生重大影响。

马丁内斯说:“这种方法是IPF筛查的范式转变。”“未来将利用这种方法来定义更广泛的，进行性的，纤维性疾病的患者，其中有效的治疗方法是可用的。”

它还可能导致更多的算法来扫描其他复杂的疾病。

Chattopadhyay说:“我们想研究一系列疾病，看看这种方法是否也适用于他们。”“如果我们可以使用现有的电子健康记录来筛查这些疾病，而不需要任何新的测试，这可能会对医疗保健产生重大影响。”

该论文的其他作者包括芝加哥大学的机器学习研究员Dmytro Onishchenko;斯宾塞-方太尼公司的罗伯特·j·马洛;以及梅奥诊所的Che G. Ngufor和Louis J. Faust。