研究人员将使用人工智能来预测谁可能会患上某些罕见疾病

来自佛罗里达大学健康与宾夕法尼亚大学医学院的一组研究人员正在使用一套名为PANDA的人工智能算法，在患者医疗记录中寻找罕见的“斑马”，帮助受某些罕见疾病影响的患者更快地得到诊断和治疗。

在医疗保健界罕见疾病有时被称为“斑马”，因为它们是如此的不寻常和出乎意料。任何影响全国20万人以下的疾病都被认为是一种疾病罕见的疾病．在世界范围内，大约有7000种已知的罕见疾病。在美国，受这些疾病影响的总人数约为10%。

佛罗里达大学医学院教授、佛罗里达大学健康学院首席数据科学家蒋边博士表示，由于罕见病的症状通常是模糊和令人费解的，而且受影响的人很少，诊断它们可能很困难。

因此，卞教授说，“一些罕见病患者可能多年得不到诊断和治疗。”卞是佛罗里达大学健康学院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究团队的一员，该团队正在使用人工智能和电子健康记录开发一套警报系统，当病人可能患上某些罕见疾病时，向医生发出警报。

研究人员将开发一套由机器学习，是一种人工智能，以确定哪些患者有罹患五种不同类型的血管炎和两种不同类型的脊椎炎(包括银屑病关节炎和强直性脊柱炎)的风险。这些预测来自于患者电子健康记录中已有的信息，可以极大地增加患者更快得到诊断的机会。

努力发展这个预测方法该项目名为“PANDA:基于网络分布式算法的多系统疾病预测分析”，将由佛罗里达大学的卞教授、生物统计学教授陈勇博士和宾夕法尼亚大学风湿病学主任、医学和流行病学教授Peter a . Merkel医学博士、公共卫生硕士领导。

“这是令人兴奋的一步，建立在我们目前的PDA框架上，从临床证据生成到ai知情的临床决策干预，”陈说。“尽管明显需要减少危险和昂贵的诊断延误，个别临床医生，特别是在初级护理，面临重大挑战。”

陈以一种正在研究的血管炎形式——肉芽肿性多血管炎，作为PANDA系统前景的一个例子。这种情况包括许多器官的炎症，可能非常严重，甚至致命。在确诊后的第一年，患者的死亡率仍然很高，对这种类型的血管炎和所有其他类型的血管炎的正确诊断可能会推迟数月甚至数年。

默克尔说:“我们正在研究的任何类型的血管炎和脊椎炎的早期诊断都能带来更好的预后和更好的临床结果。”“即使我们确定一个病人患这些疾病的可能性只有10%，但这是一个罕见问题的更高几率，临床医生可以记住这一点，为他们的病人做出更好的决定。”

临床医生和患者在诊断中面临的挑战之一是罕见病如何伪装成其他常见病。临床医生也可能会因为缺乏数据或与患者共事的其他临床医生而受阻，简单地说，就是对这种罕见的疾病缺乏熟悉。一个算法它可以自动扫描已知信息，以确定像GPA这样的疾病的可能性，这可能会挽救生命。

边说:“通过日常护理收集的电子健康记录等真实世界数据的可用性不断增加，为产生真实世界的证据来指导临床决策提供了一个绝佳的机会。”“然而，要利用这些经常分布在多个网站上的大量真实数据，就非常需要像PANDA这样的新型分布式算法。”

研究人员计划通过PCORnet(全国以患者为中心的临床研究网络)获取数据。这个大型临床研究网络的综合伙伴关系包含了来自全国2700多万名患者的健康数据。这些患者的非识别数据，包括实验室检测结果、共病情况、过去的治疗和其他常见信息，将被用于创建算法。一旦构建完成，研究人员将在超过10个卫生系统中测试每种算法的预测能力。该团队开发的方法将被分享，并可用于其他疾病。

顾名思义，机器学习算法被设计成在使用和输入更多数据时“学习”并改进自己。因此，随着时间的推移，PANDA可能会变得更有帮助。

“最终，我们希望在为罕见病开发的算法的基础上，将它们应用于其他疾病，”边说。