新的研究发现血液测试可以产前识别危险的胎儿心脏缺陷
密歇根州皇家橡树Beaumont医院的研究人员发现了一种血液测试，该测试使用人工智能和孕妇的基因相关生物标记物，在胎儿出生前就能准确检测出胎儿先天性心脏缺陷。
“我们知道这是什么时候先天性心脏病博蒙特健康中心妇产科系统主任Ray Bahado-Singh博士说，“胎儿先天性心脏缺陷的精确产前检测”的主要作者，在最近一期的美国妇产科杂志．
Bahado-Singh，他来自博蒙特的团队和来自其他三个机构的研究人员利用了人工智能来识别和评估母亲血液中循环的胎儿DNA。
Bahado-Singh博士警告说，需要进行更大规模的前瞻性研究来验证这些发现。然而，他说，这种微创检测方法是建立有效的产后行动计划的重要的第一步，该计划可以迅速使高危婴儿走上正轨，接受他们所需的强化医疗和外科治疗。
“一旦得到证实，这些结果可能导致令人兴奋的新方案，最重要的是，改善新生儿及其家人的预后，”巴哈多-辛格博士说。“检测呈阳性后的下一步将包括产前进行超声心动图检查，并在出生后重复检查，以确认心脏缺陷的存在和性质。”
Bahado-Singh博士说，目前，对胎儿心脏成像的超声波是早期(产前)检测先天性心脏缺陷的唯一可用的筛查工具。不幸的是，在美国，只有大约一半的胎儿先天性心脏缺陷是通过产前超声诊断出来的。由于这一限制，现在通过脉搏血氧仪来筛查和监测新生儿的血氧水平已成为护理标准。不幸的是,脉搏血氧测量仍有10%的新生儿严重心脏缺陷被漏诊，导致死亡和严重并发症的增加。
先天缺陷出生缺陷，尤指由心脏病是导致婴儿死亡的主要原因。其中包括最常见的心脏穿孔，以及其他潜在的致命心脏出生缺陷这可能会影响出生时的氧气水平和血液流动;瓣膜异常等。吸烟,使用酒精、环境毒素及维生素缺乏都是导致先天性心脏缺陷的因素。巴哈多-辛格博士解释说，这些药物会引起DNA的化学(表观遗传)变化，通过打开或关闭基因，影响对心脏发育至关重要的基因的功能。
他继续说:“例如，你需要打开某一组基因，关闭另一组基因，以确保心脏心室完全发育。在这个通常完美协调的交响乐中，打开或关闭错误的基因会导致发育不良，导致严重的心脏缺陷。”
对从母亲血液中提取的循环DNA(包括胎儿)的人工智能分析，巴哈多-辛格博士解释说，“使我们能够有效地审查基因组中潜在的数十亿条信息。”这包括快速识别可能的特定预测因素胎儿心脏缺陷和分离那些需要持续监控的。”
最终，Bahado-Singh博士希望看到所有的情况孕妇实现随时可以通过一个筛选血液测试这种工作不需要提前预约，也不需要很长时间休假。那些检测呈阳性的人可以根据需要进行详细的胎儿和新生儿心脏超声波检查和适当的早期干预。
“我们离这个目标还有一段路要走，”他说。“但思考这些可能性是令人兴奋的。”
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