Diabetes-causing基因可以调节变阻器

研究基因调控中心(点)和伦敦帝国理工学院找到了开关,调节基因的活性,导致糖尿病。研究结果,发表在自然细胞生物学,突出在疾病和潜在的新漏洞可能导致新的治疗策略的发展。

HNF1A 是一个基因,它提供指令使一种叫做肝细胞的蛋白质核因子- 1α。在许多组织中表达的蛋白质是但对胰腺来说尤为重要,它在发展中β细胞发挥作用。β细胞分泌胰岛素,调节血糖水平。

HNF1A引起细胞突变来创建一个蛋白质不能正常工作,进而影响β细胞的功能。这个结果在个人发展中疾病称为年轻的成年糖尿病,高血糖等症状可以个人到达30岁之前出现。

虽然这种疾病只占1%的所有类型的糖尿病,这是高的绝对数字由于糖尿病的高发病率在世界范围内人口(5 - 10%)。HNF1A也是起到关键作用的敏感性更常见的疾病,2型糖尿病,与其他基因和非基因因素。

了解HNF1A基因的开启或关闭β细胞可能有重要的意义,可以让人们了解为什么这种基因缺陷导致糖尿病,或如何利用正确的根本问题。使用老鼠和人类的组合模型,研究人员现在专注于一个神秘的部分基因组HNF1A附近有独特的功能,没有描述。

这个DNA监管元素像变阻器工作;如果HNF1A基因转录太多刻度盘下来,如果基因是消解它表盘 备份

“我们创造了一个稳定器,相比其他DNA监管元素如增强剂、促进剂和消音器,称之为特定元素掌握,HNF1A稳定器,”豪尔赫·费勒解释说,中国中铁和高级研究员在CIBERDEM组长。

绝大多数的RNA分子合成的细胞内不编码蛋白质。掌握控制的生产类的这些RNA分子称为长非编码RNA (lncRNAS)。

“这是有趣的,因为有成千上万的lncRNAs人类基因组,其中大部分没有已知函数。它很可能有许多lncRNAs在我们的基因组与掌握类似的功能。如果是这样的话,他们可以发挥重要作用人类疾病安东尼Beucher博士说:“这项研究的第一作者。

研究人员表明,突变掌握导致小鼠糖尿病。“这很重要,因为它证明了这种类型的元素是至关重要的,删除掌握相媲美的后果删除HNF1A本身。掌握可能是一个有用的处理操作HNF1A治疗”费勒博士说。

这项研究的一个例子对非蛋白编码序列在基因组的研究可以得到理解和治疗疾病的新方法。只有1 - 2%的人类基因组包含蛋白质编码序列。剩余的暗物质”被认为包括成千上万的区域调节基因的表达。

通过证明改变基因调控的功能元素,如掌握可以大大改变细胞功能类似于扰乱基因本身,研究人员为未来的研究铺平道路,探索非蛋白编码序列在促进疾病的作用。

“更多的空间在人类基因组中致力于比的调节基因基因他们自己。在这项研究中我们已经通过实验验证的一个区域来确定其功能。很有可能这只是冰山的一角,”费勒博士总结道。

“虽然非编码RNA最初认为是RNA的降解产物营业额和新陈代谢,并经常被忽视,越来越多的证据表明他们的监管和功能角色在不同细胞车厢和大分子结构和广泛的上下文生成分化、疾病和代谢,”社论说印刷自然方法。

---

---