“冰冻肩”是一种遗传疾病吗?研究发现与特定基因有关

冻结肩，或粘连性囊炎，是一种常见的原因，肩膀疼痛和不活动。据报道，新的研究结果指出，特定的基因与这种情况的风险增加有关骨与关节外科杂志．

根据纽约特殊外科医院马克·t·朗汉斯医学博士的最新研究，这些风险基因与患冰冻肩的几率增加近六倍有关——这与大多数已知的临床风险因素有更强的联系。作者认为他们的发现可能为粘连性囊炎的病因、预防和治疗提供新的见解。

全基因组关联研究发现影响冰冻肩风险的“重要位点”

粘连性囊炎患者会出现疼痛和进行性的肩部运动丧失，并伴有相关疼痛。冰冻肩是最常见的肩部疾病之一，多达10%的人在一生中的某个时候会发生。虽然确切原因尚不清楚，但有时会发生在受伤、手术或其他降低肩部活动能力的情况后。肩关节周围的囊膜纤维化(瘢痕或增厚)导致运动丧失。

某些临床因素与肩冻的风险增加有关，包括糖尿病、甲状腺疾病和吸烟。最近的研究表明，有患病亲属的人患病的风险也更高，这表明可能有遗传倾向。朗汉斯博士和同事们进行了一项全基因组关联研究识别特定的基因这可能与患肩周炎的风险有关。

数据来自英国大型数据库

这项研究使用了来自英国大型数据库英国生物银行的数据，其中包括大约50万名患者的遗传和健康数据。分析集中在2142例患有粘连性囊炎的患者与未确诊的患者进行比较。可能的遗传关联被调整为其他因素，包括性别、糖尿病、甲状腺疾病、肩关节脱位史和吸烟。

该研究确定了冻肩症的三个重要基因座。研究发现，位于WNT7B位点的基因变异之间的联系最为密切。这一发现与先前的研究一致，这些研究报告了WNT7B和冰冻肩以及其他几种骨科相关疾病之间的可能联系。在POU1F1和MAU2基因附近的两个先前未报道的基因位点也发现了较弱的关联。

在对其他因素进行调整后，这三种关联仍然显著。总之，这三种变异导致患肩周炎的几率增加了近六倍。这比糖尿病(约4倍)或甲状腺疾病(不到2倍)的相关风险更大，仅次于吸烟(约11倍)。

新的见解会带来新的发展

这一发现可能为粘连性囊炎的发展提供新的见解。特别是,基因位于WNT7B的蛋白在骨形成细胞(成骨细胞)中表达，并参与调节纤维化，以及广泛的其他功能。两个新报道的基因座POU1F1和MAU2涉及细胞分裂这可能会为研究冻肩症形成的细胞机制提供线索。

研究人员指出了他们分析的一些关键局限性，包括需要进一步研究在英国生物银行中占主导地位的英国白人以外的群体的遗传关联。

与此同时，这项新研究确定了几个基因位点，这些基因位点具有预测临床相关冰冻风险的能力肩膀．Langhans博士及其同事得出结论:“完善遗传风险指标，并将其纳入更大的临床模型，可以识别未来有粘连性囊炎风险的患者，从而努力预防、早期诊断，并最终改善结果。”