科学家说，卵巢癌的基因突变应该进行常规检测

曼彻斯特大学的科学家们已经证明，检测与终生上皮性卵巢癌风险在5%到20%之间相关的两个基因家族的检出率远远高于预期。

基因突变的常规检测同源重组(人力资源)和错配修复他们说，在患有这种疾病且有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性身上发现MMR基因可以挽救生命。

这项研究发表在该杂志上医学遗传学，是最大的致癌研究基因突变在卵巢癌到目前为止。研究小组对277名患有卵巢癌的女性进行了测试，这些女性的近亲在一生中都被诊断出患有这种疾病。在那些对BRCA1和2基因突变检测呈阴性的人中，22%的人对HR和MMR检测呈阳性，这是在美国的同等检出率的两倍乳腺癌．

目前，医生常规检测致癌BRCA1和BRCA2基因，这两种基因的终生患病风险分别为20%至60%和10%至25%。然而，尽管他们对其他基因进行了测试，但这并不是例行公事。

HR基因与BRCA基因结合起作用，MMR基因与Lynch综合征有关，Lynch综合征是一种由父母遗传给孩子的疾病，会增加不同癌症的风险。其中一个被称为brip1的HR基因是单基因是BRCA1和BRCA2之后大多数癌症的元凶。

识别晚期癌症患者的突变可以让医生为他们开出专门针对肿瘤的个性化基因疗法。在健康的近亲中发现缺陷基因，比如女儿、侄女、阿姨或堂兄弟姐妹，可以让她们选择通过预防性手术来降低风险。

这项研究的主要作者、曼彻斯特大学的尼古拉·弗劳姆博士说:“这个项目是迄今为止对家族性卵巢癌最详细的遗传研究。

“我们展示了两个基因家族终生上皮性卵巢癌的风险在5%到20%在这些家族中比我们想象的要高。

“这就是为什么我们认为，作为一种惯例，BRCA1和BRCA2阴性的女性患有乳腺癌家族病史卵巢癌，乳腺癌和其他癌症都应该检测这些基因突变。

“对患有家族性卵巢癌的女性进行更广泛的基因检测对于优化治疗和预防家庭成员的疾病至关重要。

她补充说:“卵巢癌的生存率很低，因为它通常被诊断得很晚。这就是为什么对无症状家庭成员进行检测非常重要，以便为他们提供风险管理策略。

“我们敦促患者告诉医生他们的家族史，这样他们和他们的亲属就可以接受检测。”