为什么有脑部疾病遗传风险的吗?尼安德特人的DNA可能会提供一些答案

已经知道了很长一段时间,人类大脑疾病如神经或精神疾病在家族中,暗示一些遗传。符合这一假说,已确定为发展中这些疾病遗传风险因子。然而,根本问题的进化司机仍然难以捉摸。换句话说,为什么基因变异,增加疾病的风险不能消除在进化过程中呢?

为了回答这些问题一直是出了名的困难。然而,新发现关于人类过去事件的深了科学家的新工具开始解开这些谜团:当现代人类走出非洲> 60000年前,他们和混合会见了尼安德特人等其他古老的人类。大约40%的尼安德特人基因组仍然可以发现在今天的非洲,和每个人仍然携带~ 2%的尼安德特人DNA。一些古老的遗传变异可能赋予的好处在我们的进化过程。今天,科学家可以使用此信息来了解更多关于这些遗传变异的影响对人类行为和患疾病的风险。

使用这种方法,一项新研究中领导的一个国际研究小组研究人员从塔尔图大学查利特柏林以及阿姆斯特丹联电穴居人DNA分析联想到各种各样的超过一百个大脑紊乱和睡眠等特征,或吸烟使用酒精英国生物库,目的是缩小特定的尼安德特人DNA变异的贡献在今天的人们行为特征。

研究发现,尽管穴居人DNA显示over-proportional数字的联想的几个特点与中枢神经系统相关的疾病,疾病本身没有任何明显的尼安德特人DNA关联。特征与最强的尼安德特人DNA的贡献中有吸烟的习惯,酒精消费和睡眠模式。

使用数据从其他军团如爱沙尼亚生物,荷兰研究抑郁和焦虑,FinnGen,生物日本和解码,这些结果可以被复制。特定的注意是两个独立的风险穴居人的变异发现积极的吸烟情况,分别在英国生物库和生物日本。

“我们的研究结果表明,尼安德特人携带多个变种,大幅提高当今人们吸烟的风险。目前尚不清楚这些变异表型效应在尼安德特人。然而,这些结果为进一步的功能测试和提供有趣的候选人在未来可能会帮助我们更好地理解Neandertal-specific生物学,”Michael Dannemann说塔尔图大学的进化基因组学副教授,这项研究的主要作者。

“尼安德特人DNA的重要关联与酒精和吸烟习惯可以帮助我们解开上瘾的进化起源和刺激行为,“添加Stefan米金、神经精神病学教授查利特,柏林,共同研究。

“重要的是要注意睡眠问题,使用酒精和尼古丁一直被认定为常见的一系列神经和精神疾病的风险因素。另一方面,有一些有趣的发现从人类学提出社会效益更高的公差在采猎者这些物质。因此,我们的研究结果支持假设这不是进化论解释,但脑部疾病本身自然选择形状特征使我们容易在现代背景下。”

“尼安德特人密集的欧亚大陆的部分地区已经超过100000年前现代人类走出非洲填充其余的世界。高频变异与变化相关的睡眠模式可能会认为这些都是有利的定义是非洲以外的环境,例如,由不同级别的季节性和紫外线比现代人类进化的环境风险,”Dannemann补充说。

这项研究发表在转化精神病学。