新的胰腺癌基因检测优于目前的指导方针

根据匹兹堡大学医学院和UPMC的研究人员领导的一项大型多中心研究，一种名为pancreatic aseq的分子测试可以准确地将胰腺囊肿分为潜在的癌变或良性。

今日出版于胃肠病学这项针对1800多名患者的前瞻性研究发现，与目前基于囊肿成像的指南相比，纳入分子标记可以提高诊断的准确性。

“基于这项研究的结果，胰腺囊肿的分子检测有望进入胰腺囊肿诊断和早期发现的国际共识指南胰腺癌共同资深作者Aatur Singhi说，他是医学博士，匹兹堡大学病理学副教授，UPMC希尔曼癌症中心研究员。“我们希望胰腺eq不仅能提高胰腺的早期检测癌症但也要避免过度治疗和对非癌囊肿进行不必要的手术。”

高达15%的美国人会在一生中的某个时候患上胰腺囊肿。这些囊肿大多是良性的，但也有一小部分会转化为癌症。

辛格说:“尽管胰腺癌很罕见，但它是一种致命的疾病:大多数患者会在确诊后的几年内死亡。”“我们改善胰腺癌结果的唯一方法是找到更好的治疗方法或更早地发现它。在UPMC，我们的重点一直是解决这两个问题，特别是改善早期检测工作。”

Pitt开发了pancreatic aseq，通过对22个胰腺囊肿相关基因进行测序，可以准确地区分良性囊肿和可能癌变的囊肿。

为了获取胰腺囊肿患者的真实人群，并确认胰aseq可应用于临床临床这项新的多中心研究包括来自31个机构的1,832名患者。采用前瞻性研究设计，研究人员分析了从患者收集的胰腺囊肿液中的分子标记，并对他们的结果进行了两年的跟踪。

胰腺囊肿可大致分为良性的非粘液性囊肿和有可能导致胰腺癌的粘液性囊肿。

基于KRAS和GNAS基因的突变，pancreatic aseq在90%的病例中准确诊断出粘液囊肿，使其成为一种高度敏感的测试。它没有发现任何假阳性，这意味着它的特异性为100%。

Singhi说:“粘液性囊肿导致癌症的可能性非常低，但准确识别这种类型的囊肿非常重要，因为它为我们提供了一个监测患者和预防胰腺癌发展的机会窗口。”

在粘液性囊肿中，该测试在88%的病例中准确地识别出已发展为癌症的囊肿，特异性为98%。当研究人员加入另一种类型的分析——在显微镜下评估细胞的癌症相关变化时，测试的敏感性提高到93%，特异性保持在95%。

该测试在检测非粘液性囊肿和另一种称为胰腺神经内分泌肿瘤的病变方面也表现良好。这些肿瘤也被称为PanNETs，通常是良性的，但如果转移到身体的其他部位，则可能是致命的。

Singhi说:“这项研究为开发PanNETs的预后生物特征奠定了基础，这样我们就可以确定哪些肿瘤会转移，哪些不会。”

目前评估胰腺囊肿是否癌变的指南主要依赖于大小和生长速度等特征的成像。研究人员发现，与传统的监测形式和当前的胰腺囊肿指南相比，pancreatic aseq区分不同类型的囊肿具有更高的准确性。

根据Singhi的说法，这项研究的发现将为国际共识的治疗指南提供信息胰腺囊肿，在即将发布的最新建议中增加了分子检测。

辛格说:“在UPMC开发的这项测试将对我们如何分类和管理患者产生重大影响。”“我们的希望是，胰蛋白酶eq可以防止过度治疗，但同时也不会遗漏胰腺癌。”

胰蛋白酶eq的扩展版本包括更广泛的生物标志物，现在可供美国和国际上的患者使用。样品在当地中心收集，并送往UPMC进行测试和分析。研究人员目前正在申请广泛的保险范围，他们希望能在今年年底前获得批准。