对声道遗传基础的新见解
尽管它对说话、呼吸和进食很重要，但我们对人类声道的遗传基础知之甚少，这是一个由腔和器官组成的系统，如舌头、喉咙和嘴唇。一个由遗传学家、神经科学家和语言学家组成的新联盟，由荷兰阿姆斯特丹自由大学语言与传播学学院ICREA教授、复杂系统研究所(UBICS)成员Dan Dediu和荷兰双胞胎登记册(NTR)成员Dorret Boomsma发起，基于3D结构磁共振成像(MRI)，对632对同卵和异卵双胞胎的声道许多元素的遗传性进行了估计。
研究结果发表在该杂志上人类遗传学的研究提供了新的证据，说明基因和环境因素共同塑造人与人之间的解剖学差异。参与者是自愿的双胞胎，不是因为健康或疾病而被挑选的。
这项研究的结论为理解遗传、环境和文化的复杂性开辟了新的视角，这些因素共同塑造了我们的声道，并可能有助于解释语言之间的语音和音系差异。阿姆斯特丹自由大学(Vrije Universiteit Amsterdam)教授多雷特·布姆斯马(Dorret Boomsma)说:“很难找到没有成为双胞胎研究重点的人类特征，但值得注意的是，这是第一个估计双胞胎人类声道遗传力的大型项目。”
“下一步是将这些解剖学发现与对声音特质和语言清晰度的影响联系起来。这些结果表明，遗传和环境因素，包括文化因素，相互作用来塑造声道，强调每个结构，甚至是结构的一部分，都有自己的相互作用，”丹·德迪欧说，他在荷兰奈梅亨的马克斯·普朗克心理语言学研究所开始了这项研究，与阿姆斯特丹自由大学的研究人员一起;南洋理工大学(新加坡)和康斯坦茨大学(德国)。
双胞胎队列的好处
这项研究是可行的，因为荷兰双胞胎登记处收集了5个双胞胎研究的数据。通过对双胞胎的MRI评估，可以估计基因和环境对声道解剖结构变化的影响。正如埃米莉·詹宁斯(Emily Jennings)所说，她在法国自由大学(Vrije Universiteit University)的硕士学位论文中参与了这个项目，“大自然的独特实验，与基因几乎相同的同卵双胞胎异卵双胞胎他们平均拥有50%的基因组，这使得我们能够估计遗传和环境因素的相对重要性，从而解释人与人之间在声道解剖结构上的差异。”
声道非外部可见部分的详细分析
为了测量声道外部不可见的部分，研究人员分析了3D结构磁共振成像(MRI)，该成像捕捉了声道软结构和刚性结构的解剖特征。
本研究方法的一个创新方面是，这些图像的分析是由两位独立的研究人员进行的，他们首先接受了基于人类学和语音文献的严格定义的协议的培训。根据这个方案，他们在六个月的密集工作中标记了3D图像，以识别清楚定义的解剖结构并描述曲线和表面。从这些标记中，他们获得了一组测量值，如距离、角度、曲率、比例等，以捕捉声道结构的尺寸和形状及其相互关系。
然后，通过遗传结构方程模型对这些数据进行分析，估算基因对这些结构的贡献，控制数据中潜在的混杂因素，如性别、年龄或参与者的颅间体积，并利用两位研究人员提供的信息，对所有数据进行评分。
意想不到的新发现
研究结果为遗传和环境因素的相对作用提供了新的证据，有时最初令研究人员感到惊讶。来自南洋理工大学的Scott Moisik指出，其中包括“喉的位置似乎受到强烈的遗传影响，而一些骨骼组成部分，如牙弓和硬腭，遗传度较低。”早期的研究表明，当你蹒跚学步时，它们的形状似乎会随着牙科治疗、饮食类型甚至吸吮拇指的影响而改变。
然而，“其他骨骼结构，如鼻腔和下巴，似乎对这种环境影响有相当的抵抗力，”Moisik补充道。这些结果表明，基因很重要，但并不是以一种统一的方式，“在声道的不同程度和不同地方都有影响，这意味着值得寻找相关的实际基因。但遗传学也不是一个‘嫉妒的主人’，它控制着一切，这意味着我们可以开始寻找生物学、环境和文化相互作用的机制。”
这种文化的影响在之前的研究中也得到了强调，例如，丹·德迪欧指出，“农学家和狩猎采集者倾向于吃的食物种类会影响他们的牙齿，这反过来又会影响他们的语言是否使用'f'和'v '等发音，而这些发音在农学家中更常用。”
数据和方法向其他研究小组开放
在研究过程中开发的方法和软件对任何感兴趣的研究人员都是免费的，因此“任何小组都可以将完全相同的方法应用于他们的样本，从而允许我们的研究的复制和扩展，”德迪欧说。
“此外，这个方案是为了定量测量声道而开发的，可以帮助识别、诊断和跟踪未来影响声道的病理。”
基因搜索
研究人员的下一个目标是开始寻找与声道结构。要做到这一点，下一步是将这些数据与基因型数据结合起来。这将需要扩大样本数量，以确定一些涉及的基因，通过全基因组关联研究或者多基因得分。这些基因可以用其他方法(细胞系、动物模型、类器官等)来研究，以更好地理解与声乐解剖发育有关的机制。
德迪欧总结道:“此外，这些发现还可以用来比较我们人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的数据，看看我们是否也能推断出他们语言发展的一些东西。”
