新的研究将几十个基因与中风联系起来,确定了潜在的药物靶点

新的研究将几十个基因与中风联系起来,并确定了潜在的药物靶点
表意文字显示89个全基因组显著的中风风险位点。形状与祖先对应:圆形,交叉祖先(CROSS-ANC);钻石,欧洲人(欧元);三角形,东亚(EAS);正方形,非裔美国人(AFR)或南亚人(SAS)。颜色对应笔画类型:绿色,AS;红、AIS;浅蓝色,sv;深蓝色,CES上;紫色,拉斯维加斯。 The nearest genes to lead variants are displayed. Loci are characterized as follows, on the basis of replication results (Methods): bold with asterisk, high confidence; bold without asterisk, intermediate confidence; not bold, low confidence; underlined, loci identified in secondary MR-MEGA and MTAG analyses. Black and gray font indicate new and known loci, respectively. The numbers at the top indicate the chromosome. Credit: Aniket Mishra et al,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05165 - 3

来自德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心(UT Health San Antonio)的研究人员是一个国际团队的一部分,该团队发现了61个与中风相关的额外基因位点和6个基因,这些基因是预防或治疗中风的药物治疗的潜在靶点。该研究结果发表在9月28日的《纽约时报》上自然该研究基于来自五个不同祖先的250万人的数据,其中超过20万人曾患过中风。GIGASTROKE财团的成员进行了这项研究。

中风是全球第二大死亡原因,约占死亡总人数的12%,是寿命丧失或残疾的主要原因。基因座是基因在细胞染色体上的物理位置,被称为基因街道地址。

自然文章的合著者Sudha Seshadri医学博士是UT Health圣安东尼奥分校Joe R.和Teresa Lozano Long医学院的神经学教授,也是该机构格伦比格斯阿尔茨海默症和神经退行性疾病研究所的创始主任。她领导CHARGE的神经学工作组,这是一个促成了新发现的国际财团。

塞沙德里说:“这篇论文研究的人口具有相当大的全球代表性,包括非洲、南亚、东亚、欧洲和拉丁美洲。”有趣的是,美国的拉美裔人口仍然没有得到很好的代表,所以仍有工作要做。”

塞沙德里说,中风是痴呆症的一个主要风险因素,而且这些情况之间有很大的重叠。中风会影响小血管,内皮细胞那一行以及对血管形成和其他功能非常重要的周细胞。血管认知障碍和痴呆也会影响小血管,和周细胞,赛沙德里说。

研究合著者Claudia Satizabal博士说:“中风和痴呆之间有共同的生物学,在这个项目中使用的研究中风遗传学的方法将使我们在研究痴呆方面更强大。”Claudia Satizabal博士是德克萨斯大学圣安东尼奥分校的人口健康科学助理教授,也是格伦比格斯研究所的研究员。

该研究的合著者Muralidharan Sargurupremraj博士在加入格伦·比格斯研究所之前曾与法国波尔多的合作者在全球计划中工作,他说,这个庞大的项目显示了使用多种方法的效用,“从基因位点,从基因变异,到识别可能是药物靶点的分子和途径。."

赛沙德里指出,目前在阿尔茨海默病和相关痴呆中已知的药物靶点到目前为止还没有导致有效的治疗。她说:“我真的认为,发现并研究新的生物学是寻找治疗痴呆症的新药物靶点和药物的最有前途的途径之一。”

在接下来的10年里,她说,在GIGASTROKE发现等研究的推动下,临床治疗将“进展到提取患者的血液样本,观察患者的基因,从而了解大脑发生了什么,并进行针对性治疗。”

更多信息:中风遗传学提示跨祖先的药物发现和风险预测,自然(2022)。DOI: 10.1038 / s41586 - 022 - 05165 - 3
期刊信息: 自然

引用:新的研究将几十个基因与中风联系起来,确定了潜在的药物靶点(2022年,10月5日),检索自2022年11月4日//www.pyrotek-europe.com/news/2022-10-links-dozens-genes-potential-drug.html
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