对500多万人DNA的研究揭示了基因与身高的关系
这项研究今天(10月12日)发表在自然这是迄今为止规模最大的全基因组关联研究，使用了来自281项贡献研究的500多万人的DNA。它填补了我们对基因差异如何导致身高差异的理解上的巨大空白。超过100万的研究参与者是非欧洲裔、东亚裔、西班牙裔或南亚裔。
12111个变异，聚集在与骨骼的生长，为身高提供了强有力的基因预测器。所发现的变异解释了欧洲血统人群身高变化的40%，非欧洲血统人群身高变化的10-20%。
成年人的身高主要是由我们dna编码的信息决定的——来自高个子父母的孩子往往更高，而来自矮个子父母的孩子则更矮，但这些估计并不完美。从小婴儿成长为成年人，以及遗传学在其中所起的作用，一直是人类生物学中一个复杂而鲜为人知的领域。此前，最大规模的全基因组身高关联研究使用了多达70万人的样本量，目前的样本量大约是以前研究的7倍。
这项空前规模的研究为人们为什么高或矮提供了新的细节和生物学见解，遗传力与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明，与身高相关的基因变异集中在占基因组20%以上的区域。
这项研究的发现可以帮助医生识别那些无法达到基因预测身高的人，这可能有助于诊断可能阻碍他们生长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。这项研究还提供了一个有价值的蓝图，说明如何可能使用全基因组研究来确定疾病的生物学和随后的遗传成分。
需要更大的基因组多样性
虽然与以往的研究相比，这项研究有大量来自非欧洲血统的参与者，但研究人员强调，基因组研究需要更多的多样性。
现有的大多数遗传数据都来自欧洲血统的人，因此全基因组研究无法捕捉到全球范围内广泛的祖先多样性。增加非欧洲血统人群的全基因组研究规模对于达到相同的饱和水平和缩小不同人群预测准确性的差距至关重要。
该研究的共同第一作者、伦敦玛丽女王大学计算生物学高级讲师Eirini Marouli博士说:
“我们已经完成了一项壮举，研究了500多万人的DNA，直到最近，这还被广泛认为是不可能的。
“基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键——它们的潜力非常令人兴奋。如果我们能在基因组水平上清楚地了解一个特征，比如身高，我们就可能有一个模型来更好地诊断和治疗基因影响的疾病，比如心脏病比如精神分裂症。
“如果我们能将基因组的特定部分映射到某些特征上，就为广泛的有针对性的个性化治疗打开了大门，这将使世界各地的人受益。”
除了Eirini Marouli，这项研究的共同第一作者还包括昆士兰大学的Loic Yengo和波士顿儿童医院的Sailaja Vedantam。共同资深作者有大阪大学的Yukinori Okada、埃克塞特大学的Andrew R. Wood、昆士兰大学的Peter M. Visscher和波士顿儿童医院的Joel N. Hirschhorn。
