解开尼安德特人DNA秘密的瑞典人获得诺贝尔奖(更新)

瑞典科学家Svante Paabo诺贝尔医学奖评审委员会称，他因在人类进化方面的发现获得诺贝尔医学奖，这些发现为我们的免疫系统以及我们与已灭绝的近亲相比的独特之处提供了关键见解。

帕博率先开发了新技术，使研究人员能够比较现代人和其他古人类(尼安德特人和丹尼索瓦人)的基因组。

虽然尼安德特人的骨骼在19世纪中期首次被发现，但只有通过解锁他们的dna(通常被称为生命密码)，科学家才能完全理解物种之间的联系。

诺贝尔奖委员会主席安娜·韦德尔(Anna Wedell)说，这包括现代人和尼安德特人作为一个物种分化的时间，确定是在大约80万年前。

她说:“帕博和他的团队还令人惊讶地发现，基因从尼安德特人流向了智人，这表明他们在共存期间有了孩子。”

古人类物种之间的基因转移影响了现代人的免疫系统对感染的反应，比如冠状病毒。非洲以外的人有1-2%的尼安德特人基因。

帕博和他的团队还成功地从西伯利亚一个洞穴中发现的一根小指骨中提取了DNA，从而识别出了一个新的古代人类物种，他们称之为丹尼索瓦人。

韦德尔将这一发现描述为“一个轰动的发现”，它随后表明尼安德特人和丹尼索瓦人是大约60万年前从彼此分离出来的姐妹群体。在亚洲和东南亚多达6%的现代人身上发现了丹尼索瓦人的基因，这表明在那里也发生过异种交配。

“在移民出非洲后，通过与他们混合，智人获得了提高它们在新环境中生存几率的序列，”韦德尔说。例如，藏人与丹尼索瓦人共享一种基因，帮助他们适应高海拔。

“Svante Pääbo已经发现了我们最近的亲属尼安德特人和丹尼森人的基因组成，”Nils-Göran拉尔森，诺贝尔大会成员，在宣布后告诉美联社。

“这些灭绝的人类形态和我们今天人类之间的微小差异，将为我们的身体功能以及大脑的发展提供重要的见解。”

帕博说，周一得知自己获奖时，他很惊讶。

“我刚喝完最后一杯茶，准备去保姆那里接我女儿，她要在那里过夜，然后我接到了瑞典打来的电话，我当然以为这和我们在瑞典的小避暑别墅有关。我当时想，‘哦，割草机坏了还是怎么了，’”他在诺贝尔奖官方主页上发表的采访中说。

他沉思着，如果尼安德特人再活4万年，会发生什么。“我们是否会看到针对尼安德特人的更严重的种族主义，因为他们在某种意义上确实与我们不同?”或者，当我们有其他形式的人类时，我们是否会以一种完全不同的方式看待我们在生物世界中的地位，他们与我们非常相似，但仍然不同。”他说。

67岁的帕博在德国慕尼黑大学和莱比锡的马克斯·普朗克进化人类学研究所进行了他的获奖研究。他是1982年诺贝尔医学奖得主Sune Bergstrom的儿子。根据诺贝尔基金会的说法，这是诺贝尔奖得主的儿子或女儿第八次获得诺贝尔奖。

该领域的科学家对诺贝尔委员会今年的选择表示赞赏。

哈佛医学院(Harvard Medical School)的遗传学家戴维·赖克(David Reich)说，他很高兴该组织表彰了古代DNA领域，他担心这一领域可能会“落在缝隙之间”。

Reich说，通过认识到DNA可以保存数万年，并开发提取DNA的方法，paabo和他的团队创造了一种全新的方法来回答关于我们过去的问题。这项工作是近几十年来古DNA研究“爆炸式增长”的基础。

赖希说:“这完全重塑了我们对人类变异和人类历史的理解。”

美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)所长埃里克·格林(Eric Green)博士称这是“基因组学伟大的一天”，这是1987年首次命名的一个相对年轻的领域。

从1990年到2003年的人类基因组计划“让我们获得了人类基因组的第一个序列，从那以后我们一直在改进这个序列，”格林说。从那时起，科学家们开发了新的更便宜、极其灵敏的DNA测序方法。

格林说，当你从数百万年前的化石中对DNA进行测序时，你只能得到“少得可怜”的DNA。帕博的创新之一是找到了提取和保存这些微量DNA的实验室方法。然后，他能够将尼安德特人的基因组序列片段与人类基因组计划的人类测序片段进行比对。

帕博的团队在2009年发表了尼安德特人基因组的第一份草稿。在与腐烂和细菌污染作斗争后，该团队从一小块骨头样本中测序了60%以上的全基因组。

“我们应该永远为我们的基因组测序感到自豪。但是，我们可以回到过去，对不再存在的人类直系亲属的基因组进行测序，这一想法真的很了不起，”格林说。

德国Tübingen大学古人类学教授Katerina Harvati-Papatheodorou说，该奖项还强调了了解人类进化遗产对了解当今人类健康的重要性。

“最近的一个例子是发现基因遗传自我们的尼安德特亲戚……可能会影响一个人对新冠病毒感染的易感性，”她在给美联社的一封电子邮件中说。

医学奖揭开了为期一周的诺贝尔奖宣布的序幕。周二将继续颁发物理学奖，周三颁发化学奖，周四颁发文学奖。2022年诺贝尔和平奖将于5日揭晓，经济学奖将于10月10日揭晓。

去年的医药学奖获得者是大卫·朱利叶斯和阿尔登·帕塔普提安，他们发现了人体如何感知温度和触觉。

该奖项将于12月10日颁发，奖金为1000万瑞典克朗(约合90万美元)。奖金来自该奖创始人、瑞典发明家阿尔弗雷德·诺贝尔的遗赠，他于1895年去世。

诺贝尔委员会新闻稿:2022年诺贝尔生理学或医学奖

在卡罗林斯卡学院举行的诺贝尔大会

今天决定颁奖了吗

2022年诺贝尔生理学或医学奖

来

Svante Paabo

获奖理由:他在已灭绝古人类基因组和人类进化方面的发现

人类总是对自己的起源感兴趣。我们从哪里来，我们与前人有什么关系?是什么让我们，智人，不同于其他古人类?

通过他的开创性研究，Svante Pääbo完成了一件看似不可能的事情:对尼安德特人的基因组进行测序，尼安德特人是现代人类的一个灭绝亲属。他还发现了一种以前不为人知的人类，丹尼索瓦人。重要的是，Pääbo还发现基因转移从这些现已灭绝的古人类到大约7万年前走出非洲的智人。这种古老的基因流向今天的人类具有生理意义，例如影响我们的免疫系统对感染的反应。

Pääbo的开创性研究催生了一门全新的科学学科;paleogenomics。通过揭示遗传差异区分所有活着的人类和灭绝的古人类，他的发现为探索是什么使我们成为独特的人类提供了基础。

我们从哪里来?

从那时起，人类的起源和独特之处就一直困扰着人类古代．古生物学和考古学是重要的研究人类进化．研究提供的证据表明，解剖学意义上的现代人类——智人(Homo sapiens)大约在30万年前首次出现在非洲，而我们已知的最近的亲属——尼安德特人(Neanderthals)在非洲以外发展，并在大约40万年前到3万年前定居在欧洲和西亚，之后他们灭绝了。大约7万年前，智人群体从非洲迁徙到中东，并从那里扩散到世界其他地方。智人和尼安德特人就这样在欧亚大陆的大部分地区共存了数万年。但是我们对人类与已经灭绝的尼安德特人的关系了解多少呢?线索可能来自基因组信息。到20世纪90年代末，几乎整个人类基因组都被测序了。这是一项相当大的成就，为后续研究不同人群之间的遗传关系提供了条件。然而，研究现代人和已灭绝的尼安德特人之间的关系需要对从古代标本中恢复的基因组DNA进行测序。

看似不可能完成的任务

在他职业生涯的早期，Svante Pääbo开始着迷于利用现代遗传学方法研究尼安德特人DNA的可能性。然而，他很快意识到极端的技术挑战，因为随着时间的推移，DNA会被化学修饰并降解成短片段。数千年后，只留下了少量的DNA，剩下的都被细菌和当代人类的DNA严重污染了。作为进化生物学领域的先驱艾伦·威尔逊(Allan Wilson)的博士后，Pääbo开始开发研究尼安德特人DNA的方法，这一努力持续了几十年。

1990年，Pääbo被慕尼黑大学聘为新任命的教授，继续研究古代DNA。他决定分析尼安德特人线粒体的DNA，线粒体是细胞中含有自身DNA的细胞器。的线粒体基因组它很小，只包含细胞中遗传信息的一小部分，但它以数千个副本的形式存在，增加了成功的机会。通过他完善的方法，Pääbo成功地对一块4万年前的骨头上的线粒体DNA区域进行了测序。因此，我们第一次获得了一个已经灭绝的近亲的序列。与当代人类和黑猩猩的比较表明，尼安德特人在基因上是不同的。

尼安德特人基因组测序

作为分析的小线粒体基因组只提供了有限的信息，Pääbo现在接受了尼安德特人核基因组测序的巨大挑战。在这个时候，他得到了在德国莱比锡建立马克斯·普朗克研究所的机会。在新的研究所，Pääbo和他的团队稳步改进了从古代骨骼遗骸中分离和分析DNA的方法。该研究小组利用了新的技术发展，使DNA测序变得非常高效。Pääbo还聘请了几位具有种群遗传学和高级序列分析专业知识的关键合作者。他的努力是成功的。Pääbo完成了看似不可能的任务，并可能在2010年发表首个尼安德特人基因组序列。比较分析表明，尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大约80万年前。

Pääbo和他的同事们现在可以调查尼安德特人和来自世界不同地区的现代人类之间的关系。对比分析表明，来自尼安德特人的DNA序列与来自欧洲或亚洲的当代人类的DNA序列更相似，而不是来自非洲的当代人类。这意味着尼安德特人和智人在共存的数千年里进行了杂交。在具有欧洲或亚洲血统的现代人类中，大约1-4%的基因组来自尼安德特人。

一个轰动的发现:丹尼索瓦

2008年，在西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴中发现了一块4万年前的指骨碎片。这块骨头含有保存非常完好的DNA, Pääbo的团队对其进行了测序。结果引起了轰动:与所有已知的尼安德特人和现代人的DNA序列相比，这种DNA序列是独一无二的。Pääbo发现了一种以前不为人知的古人类，被命名为丹尼索瓦人。与来自世界不同地区的当代人类的序列比较表明，基因流动也发生在丹尼索瓦人和智人之间。这种关系首先在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人群中发现，那里的人携带高达6%的丹尼索瓦DNA。

Pääbo的发现使我们对人类进化史有了新的认识。在智人走出非洲的时候，至少有两个已经灭绝的古人类种群居住在欧亚大陆。尼安德特人生活在欧亚大陆的西部，而丹尼索瓦人居住在欧亚大陆的东部。在智人在非洲以外的扩张和向东迁移的过程中，他们不仅遇到了尼安德特人，还与丹尼索瓦人杂交。

古基因组学及其相关性

通过他开创性的研究，Svante Pääbo建立了一个全新的科学学科，古基因组学。在最初的发现之后，他的团队已经完成了对灭绝古人类的几个额外基因组序列的分析。Pääbo的发现建立了一个独特的资源，被科学界广泛利用以更好地了解人类进化和迁移。新的强大的序列分析方法表明，古人类也可能与非洲的智人混在一起。然而，由于热带气候条件下远古DNA加速退化，非洲已经灭绝的古人类的基因组还没有被测序。

多亏了Svante Pääbo的发现，我们现在明白了来自我们已经灭绝的亲戚的古老基因序列影响着当今人类的生理机能。其中一个例子就是丹尼索瓦人的EPAS1基因，这种基因赋予了在高海拔生存的优势，在今天的西藏人中很常见。其他的例子还有尼安德特人基因，它会影响我们对不同类型感染的免疫反应。

是什么让我们成为独一无二的人类?

智人的特点是其创造复杂文化、先进创新和具象艺术的独特能力，以及跨越开阔水域并传播到地球各地的能力。尼安德特人也群居生活，大脑很大。他们也使用工具，但这些工具在几十万年的时间里发展得很少。的遗传差异智人和我们最近的已灭绝的亲戚之间的关系是未知的，直到他们通过Pääbo的开创性工作被确认。正在进行的大量研究集中在分析这些差异的功能含义，最终目标是解释是什么使我们成为独特的人类。

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