对波利尼西亚参与者的研究为高胆固醇的遗传原因提供了新的线索
匹兹堡大学公共卫生学院的遗传学家与奥塔哥大学(University of Otago)和萨摩亚健康研究团体等其他团体合作开展的一项新研究显示，一种基因变异在波利尼西亚血统的人中相对常见，但在其他大多数人群中极其罕见，这为所有人高胆固醇的遗传基础提供了线索。
这一惊人的发现发表在本周的杂志上人类遗传学和基因组学进展，证明了确保基因数据库多样性的重要性。
“如果我们只研究有欧洲血统的人群，我们可能会完全错过这一发现，”该研究的主要作者珍娜·卡尔森博士说人类遗传学和生物统计学“多亏了成千上万波利尼西亚人的慷慨解囊，我们才得以发现这种变异，这是一个确凿的证据，将激发对胆固醇潜在生物学的新研究。”
根据世界卫生组织(World Health Organization)的数据，在所有收入水平的国家，高胆固醇都是疾病负担的主要原因，是心脏病和中风的风险因素。据估计，高胆固醇每年导致全球260万人死亡。
卡尔森和她的团队建立了他们的研究，以探索在一项大型全基因组调查中突然出现的信号，该调查旨在寻找与体内脂质或脂肪相关的基因。这表明5号染色体上的一个基因变异可能与胆固醇有关。该团队开始使用“精细地图”来绘制该地区基因数据来自肥胖、生活方式和基因适应(OLAGA，在萨摩亚意为“生命”)研究小组的2851名萨摩亚成年人，该研究小组的成员也提供了健康信息，包括血脂指标。为了验证这一发现，研究小组在来自萨摩亚、美属萨摩亚和新西兰的3276名波利尼西亚人身上寻找了这种关联，在他们身上也发现了这种变异和胆固醇之间的同样联系。
利用来自西波利尼西亚萨摩亚参与者的数据，研究小组能够在第5号染色体上填补他们感兴趣的区域的缺失信息。这使他们找到了BTNL9——一种指导BTNL9蛋白生产的基因。蛋白质通常会向细胞发出信号，要求其执行动作，尽管科学家们还没有确定BTNL9蛋白质的确切作用。
结果表明，波利尼西亚人的高密度脂蛋白水平低，“好”胆固醇水平高甘油三酸酯在BTNL9中有一个“停止增益”变体，这意味着该基因被指示停止其蛋白质生产工作，这强烈暗示BTNL9蛋白质参与帮助细胞维持健康的胆固醇水平。
卡尔森说:“我们对这种变异了解不多，因为它没有出现在已发表的基因组参考文献中，它们过度代表了欧洲血统的个体——它在欧洲血统的人群中几乎不存在，在南亚人中频率非常低，甚至在东波利尼西亚人中也不特别常见，比如生活在新西兰奥特罗瓦的马乌ori人。”
“但它与萨摩亚人的脂质面板相关联的方式告诉我们，这种基因对胆固醇很重要，这是我们以前不知道的。通过进一步探索BTNL9，我们可能有一天会发现帮助每个人保持健康胆固醇水平的新方法。”
