对波利尼西亚参与者的研究为高胆固醇的遗传原因提供了新的线索

根据匹兹堡大学公共卫生学院遗传学家与其他几个团体(包括奥塔哥大学和萨摩亚健康研究社区)合作进行的新研究，发现了一种在波利尼西亚血统的人中相对常见，但在大多数其他人群中非常罕见的遗传变异，为所有人高胆固醇的遗传基础提供了线索。

这一惊人的发现发表在本周的杂志上人类遗传学与基因组学进展，证明了确保基因数据库多样性的重要性。

“如果我们只研究有欧洲血统的人群，我们可能会完全错过这一发现，”该研究的主要作者珍娜·卡尔森博士说人类遗传学和皮特公共卫生的生物统计学“多亏了成千上万的波利尼西亚人的慷慨，我们才找到了这种变体，这是一个确凿的证据，将引发对胆固醇生物学基础的新研究。”

根据世界卫生组织(World Health Organization)的数据，高胆固醇在所有收入水平的国家都是疾病负担的主要原因，是心脏病和中风的一个危险因素，估计每年在全世界造成260万人死亡。

卡尔森和她的团队建立了他们的研究，以探索在一项大型全基因组调查中突然出现的信号，该调查旨在寻找体内与脂类或脂肪相关的基因。研究表明，5号染色体上的一个基因变异可能与胆固醇有关。该团队开始使用“精细地图”来绘制该地区基因数据来自肥胖、生活方式和遗传适应(OLAGA，在萨摩亚语中是“生命”的意思)研究组的2851名萨摩亚成年人，该研究组的成员还提供了健康信息，包括脂质面板。为了再次验证这一发现，研究小组在来自萨摩亚、美属萨摩亚和新西兰的3276名波利尼西亚人身上寻找了这种联系，在他们身上发现了这种变体和胆固醇之间的同样联系。

利用西波利尼西亚萨摩亚参与者的数据，该团队能够填补5号染色体上他们感兴趣的区域周围缺失的信息。这使他们找到了BTNL9 -一种指导BTNL9蛋白质生产的基因。蛋白质通常会向细胞发出信号来执行动作，尽管科学家们仍然没有确定BTNL9蛋白质的确切作用。

事实证明，波利尼西亚人HDL“好”胆固醇水平低，而胆固醇水平高甘油三酸酯在BTNL9中有一个“停止增加”变体，这意味着该基因被指示停止其蛋白质生产工作，这强烈暗示BTNL9蛋白质参与帮助细胞维持健康的胆固醇水平。

卡尔森说:“我们对这种变异了解不多，因为在发表的基因组参考文献中没有看到这种变异，它在欧洲血统的人群中几乎不存在，在南亚人中频率很低，甚至在东波利尼西亚人中也不特别常见，比如生活在新西兰奥特罗瓦的马奥利亚人。”

“但它与萨摩亚人的脂质面板相关的方式告诉我们，这种基因对胆固醇很重要，这是我们以前不知道的。通过进一步研究BTNL9，我们可能有一天会发现帮助每个人保持健康胆固醇水平的新方法。”