通过研究罕见的基因突变，科学家在血压方面有了惊人的发现
肾脏通常是维持健康血压的无名英雄，每天过滤180升液体和1磅盐来控制血压水平。但匹兹堡大学的遗传学家和肾脏学家的新研究表明，令人惊讶的是，肾脏外的一个细胞通道在控制血压方面起了一些重要作用。
美国心脏协会杂志今天报道了这一发现高血压，指出了一个很有希望的新目标临床试验测试现有的药物是否能降低血压力。
“我们的发现完全出乎意料，”布兰登·迈克尔·布洛布纳博士说，他在皮特大学做了这项研究，作为他博士论文的一部分，现在是匹兹堡BlueSphere生物公司的生物信息学科学家。“以前有一些迹象表明，肾脏外盐处理通道的突变会影响血压，但如果没有我们通过跨学科合作关系获得的大量基因数据库，我们是不可能确认这一机制的。”
近一半的美国成年人患有高血压，或高血压，这与疾病有关慢性肾病中风，而且黑人的发病率更高。根据美国疾病控制与预防中心的数据，只有四分之一的人的高血压得到了控制，这使高血压成为美国最大的公共卫生问题之一。
在某种程度上，造成高血压的原因是体液和盐分水平失衡，给动脉壁造成压力，损害血管和器官。
皮特大学的研究集中在通道(或通道)上，某些细胞的细胞膜根据细胞含有多少钠来调节液体体积。Blobner很好奇编码该通道亚单位的基因突变是否会影响血压。
在皮特大学Sheldon Adler医学教授Thomas Kleyman医学博士的鼓励下，Blobner与皮特大学公共卫生学院人类遗传学助理教授Ryan Minster博士合作，建立了一个包含基因组序列和血压记录的数据集，这些数据集涉及超过28000名参与精确医学跨组学(TOPMed)全基因组测序项目或Somoan Soifua Manuia研究的人。
敏斯特说:“对我来说，这个项目真正令人兴奋的事情之一是，它是如此有针对性和假设驱动。”“通常在这些大型基因组学项目中，我们更加不可知论——撒一张大网——而且可能需要几十年的时间来验证一项发现。这个项目很快就有了重大发现。”
科学家们已经知道，编码通道的α、β和γ亚单位的基因发生了罕见的突变肾脏细胞——会导致危险的血压极端值。但当科学家们研究更细微的突变时，他们发现了第四个亚单位- δ -影响血压。重要的是，delta存在于肾外、免疫细胞以及肺、心脏和结肠的免疫细胞中。
“我是一名肾内科医生——我的整个职业生涯都致力于了解肾脏及其在维持钠水平以调节血压方面的作用，”克莱曼说，他也是UPMC肾电解质部门的负责人，也是这项研究的资深作者。“但我们过去几年的研究扩大了我的关注范围。这项研究表明，我们必须超越肾脏，更好地针对降压药。”
有血的危险之一压力药物会导致高钾水平，这是致命的。但这个问题与肾脏功能不佳有关。理论上，如果一个人的高血压是由于肾脏外细胞的通道失灵引起的液体和盐的不平衡，那么这种药物可能是一种有效的治疗方法，降低了高钾水平的风险。
“我们在UPMC特别感兴趣的一件事是靶向治疗——你想在正确的时间给正确的人提供正确的药物，”克莱曼说。“这项研究可能会帮助我们在某一天识别那些具有特定的、微妙的基因突变的人，这些基因突变使他们容易患上一种作用于肾脏外的高血压。知道了这一点，我们就能更好地帮助那个人控制他们的情绪血压．"
