新型人工智能血液检测可检测肝癌
约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的研究人员开发并使用了一种新的人工智能血液检测技术，在2021年的一项研究中成功检测出肺癌，现在在一项对724人的新研究中检测出了80%以上的肝癌。
这种血液测试被称为DELFI(早期拦截DNA片段的DNA评估)，它检测DNA片段的变化癌症细胞进入血液，被称为细胞游离DNA (cfDNA)。在最近的研究中，研究人员在血液中使用了DELFI技术血浆样品从美国、欧盟(eu)和香港的724个个体中获得的肝细胞癌(HCC)，一种肝癌的类型肝癌．
研究人员认为，这是第一个在两个高风险人群中独立验证的全基因组碎片化分析，涉及不同种族和民族的不同肝癌相关原因。
他们的研究结果于11月18日发表在《纽约时报》上癌症的发现以及美国癌症研究协会特别会议:癌症的精确预防、早期发现和拦截。
据估计，全球有4亿人因肝硬化而处于HCC的更高风险中慢性肝病包括慢性病毒性肝炎或者非酒精性脂肪肝根据一项对肝脏疾病负担的全球分析(j .肝脏病学, 2019)。
“增加对肝癌的早期检测可以挽救生命，但目前可用的筛查测试没有得到充分利用，并遗漏了许多癌症，”Victor Velculescu医学博士说，他是约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心肿瘤学教授和癌症遗传学和表观遗传学项目的联合主任，他与Zachariah Foda医学博士、消化病学研究员、Akshaya Annapragada医学博士/博士共同领导了这项研究。她是约翰霍普金斯大学医学院的医学助理教授、医学博士艾米·金。
Foda解释说，在研究的724份血浆样本中，501份来自美国和欧洲，其中包括75名HCC患者的样本，用于训练和验证机器学习模型，这是一种使用数据和算法来提高准确性的人工智能。为了验证，我们对来自香港的另外223份血浆样本进行了分析，其中包括90例HCC患者、66例乙肝病毒(HBV)患者、35例乙肝相关肝硬化患者和32例无潜在危险因素的患者的样本。
DELFI技术通过研究基因组不同区域循环中游离细胞DNA的大小和数量，利用血液测试来测量DNA在细胞核内的包装方式。健康细胞将DNA包装得像一个井井有条的手提箱，基因组的不同区域被小心地放在不同的隔间里。相比之下，癌细胞的细胞核就像更杂乱的手提箱，基因组中的物品被随意地扔了进去。当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA片段释放到血液中。
DELFI通过检查数百万cfDNA片段的异常模式，包括不同基因组区域DNA的大小和数量，来确定癌症的存在。研究人员说，DELFI方法只需要低覆盖率的测序，使该技术在筛查设置中具有成本效益。
在最新的研究中，研究人员进行了一项测试，该测试此前被证明可以准确地进行分类肺癌-从血浆样本中分离出来的cfDNA片段。他们分析了每个样本的碎片化模式，得出了DELFI评分。
无癌症的病毒性肝炎或肝硬化患者的DELFI评分较低(DELFI评分中位数分别为0.078和0.080)，但美国/欧盟的75例HCC患者的DELFI评分平均高出5 - 10倍在所有癌症阶段，包括早期疾病(0期DELFI评分= 0.46,A期= 0.61,B期= 0.83,C期= 0.92)均观察到高评分。此外，该测试还检测到了肝癌基因组内容和包装的碎片化变化，包括与肝脏特异性活性相关的基因组区域。
DELFI技术在肝癌的早期阶段就能检测到，其总体灵敏度(准确检测癌症的能力)为88%，特异度为98%，这意味着在处于平均风险的人群中，它几乎不会错误地提供假阳性结果。在从HCC高危人群中收集的样本中，该检测具有85%的敏感性和80%的特异性。
“目前，由于可及性和检测性能不佳，只有不到20%的高危人群接受了肝癌筛查。与标准血液检测相比，这种新的血液检测可以使肝癌病例的检测数量翻倍血液测试并增加癌症的早期检测，”该研究的共同高级作者Kim说。
研究人员表示，下一步包括在更大的研究中验证这种方法临床使用．
根据美国癌症协会(American cancer Society)的数据，全球每年有超过80万人被诊断出患有肝癌，这是全球癌症死亡的主要原因。
