新阿尔茨海默氏症的基因发现的世界上最大的研究

两个新基因,增加一个人患老年痴呆症的风险已经由研究人员发现的。

一个国际研究小组,包括卡迪夫大学的痴呆研究所,相比32000年基因编码从阿尔茨海默氏症患者和健康人。

研究发现了一些新基因和特定的这些基因的突变导致阿尔茨海默氏病的发展。他们发现罕见,有害的基因突变的基因称为ATP8B4和ABCA1这可能导致老年痴呆症的风险增加。

研究人员还发现的证据进一步基因遗传交替,ADAM10。

痴呆研究所主任Julie Williams教授卡迪夫大学和研究报告合著者说,“这些发现向我们指出了非常具体的处理大脑免疫系统,包括大脑的差异和大脑如何流程胆固醇。这些差异影响大脑功能,导致阿尔茨海默氏病的发展。”

阿尔茨海默病是最常见的痴呆症在英国。估计有60 - 80%的可以解释为阿尔茨海默氏症的风险遗传因素。为早发性老年痴呆症(在65年),这增加超过90%。

威廉姆斯教授补充说,“这项研究有助于拓展我们的知识是发展中这种形式的痴呆的风险。这些基因的发现也让我们了解阿尔茨海默氏症的机制,以及创建遗传模型开发靶向治疗疾病的新药物治疗的,甚至在未来基因治疗。

“痴呆卡迪夫大学研究所良好的应用研究和考虑它向前发展中疾病模型。我们最大的投资在痴呆研究在威尔士,有100多名研究人员专注于发展我们对痴呆的理解和提供新的治疗方法。

这项研究中,“外显子组测序识别罕见ATP8B4破坏性的变异和ABCA1阿尔茨海默病的危险因素,”发表在自然遗传学。