我们离了解心脏性猝死又近了一步

心律失常性心肌病可导致猝死，对年轻运动员的影响尤其严重。巴塞尔大学的研究人员现在已经对小鼠进行了基因改造，使其患上与人类相似的疾病。这使得研究小组能够确定以前未知的机制和潜在的治疗靶点。

2007年8月，塞维利亚俱乐部发生了一场球迷们永远不会忘记的足球比赛:22岁的安东尼奥·普埃尔塔(Antonio Puerta)遭遇了腰痛心脏骤停倒在地上，几天后在医院去世。后来发现这名球员患有一种叫做心律失常性心肌病的疾病。

据估计，这种遗传疾病的发病率为5000人之一，男性比女性更常见。“心律失常性心肌病导致心肌细胞减少、结缔组织和心肌内脂肪沉积的心律失常。这可能会导致心脏猝死，通常是在运动中，”解剖学家、巴塞尔大学生物医学系细胞粘附小组负责人沃尔克·斯平德勒说。

如今，已知一系列基因突变会引发这种疾病。然而，即使有一个早期诊断没有治愈方法，只有控制症状的方法可用。“建议患者避免任何竞争性或耐力运动，并必须服用β受体阻滞剂等药物。在适当情况下，导管消融或者使用植入式除颤器，”生物医学系心肌研究小组负责人、心脏病学家加布里亚·库斯特说。有时候唯一的选择就是心脏移植手术。

心肌细胞失去了粘性

该项目的出发点是，许多突变会影响被称为桥粒的结构。这些是心肌细胞表面的蛋白质簇，确保细胞之间的紧密连接。“你可以想象这些簇就像一块魔术贴，”医生卡米拉·辛纳说，他是这项研究的第一作者，刚刚发表在杂志上循环。这导致了一种理论，即突变减少了细胞之间的粘附，从而削弱了心肌。

为了验证这一假设，Spindler的团队将一种类似于在患者身上发现的突变引入到小鼠的基因组中。然后，Kuster的小组检查了这些动物的心脏功能。结果:转基因动物表现出一种心脏病与人类的心律失常性心肌病相似。此外，显微镜和生化分析确实显示心肌细胞之间的粘连减少。研究人员还观察到这种疾病典型的心肌瘢痕。

预防心脏组织损伤

他们的下一步是调查患病的原因心肌在分子水平上与健康状况不同带有这种突变的小鼠在心肌细胞的魔术贴状结构中显示出一种特定蛋白质的增加。这通过一系列事件导致结缔组织沉积和心脏瘢痕。一种物质的加入阻止了这种级联疾病进展这就是为什么斯平德勒在这里看到了一种潜在的新治疗方法。

他指出:“尽管如此，在考虑将其应用于人类之前，还有很长的路要走。”“但我们现在有更好的选择来更详细地研究这种疾病，以提高我们对潜在机制的理解。”