研究表明家族史不足以评估遗传性疾病的风险

赫尔辛基大学的一项新研究证明了遗传信息在衡量遗传疾病风险方面的附加价值，以及广泛使用的家族史评估。

医生们广泛使用家族史来评估个人的患病风险常见疾病，例如冠心病糖尿病和癌症。近年来，基于全基因组DNA检测的多基因风险评分已被开发用于测量遗传易感性。多基因风险评分综合衡量个体自身的遗传风险因素。

赫尔辛基大学的一项研究比较了这两种方法对20多种常见疾病的影响。这项研究调查了疾病，比如心血管病、常见癌症及肌肉骨骼疾病．结果表明，家族史和多基因风险评分测量为评估遗传性疾病易感性提供了补充信息。

临床医生问，多基因风险评估在看似简单的家族史问题上增加了什么?我们的新结果表明，这两种措施是相辅相成的。此外，将它们结合起来，为评估遗传性疾病风险提供了最准确的信息，”该研究的第一作者、赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所(FIMM)的Nina Mars说。

这项研究基于fingen研究项目的数据，该项目有30多万芬兰生物银行参与者。

数据显示，如果一个人既有受影响的家庭成员，又有高于平均水平的多基因风险，那么这种疾病的风险就特别高。

结果还表明，低于平均水平的多基因风险弥补了家族史的风险增加效应。这意味着多基因风险评分低的个体，即使他们有家族病史，患病风险也没有升高。不同疾病的研究结果相似。

基因信息比家族史更个性化

虽然多基因风险比家族史更能准确地描述个体自身的遗传易感性，但它不能代替家族史。根据研究小组的说法，这有几个原因。

“例如，家族史可以提供家庭共有的非遗传因素的信息，比如生活方式。然而，家族史并不能提供个性化的信息。例如，母亲的疾病会导致所有兄弟姐妹有相似的家族史，即使每个兄弟姐妹都从亲生父母那里遗传了独特的遗传因素组合。多基因风险评估衡量了这一独特的遗传风险因素，”Nina Mars说。

多基因风险的测量目前还没有广泛应用临床护理评估疾病风险．

“我们的研究结果补充了先前的研究，这些研究已经证明了多基因风险评估对现有临床风险预测工具的附加价值。此外，多基因风险信息可以同时评估大量疾病，甚至是在某些疾病中家族病史很难调查。我们当中有谁知道或记得我们所有亲戚的疾病呢?”赫尔辛基大学的Samuli Ripatti教授说，他领导了这项研究。