小说基因编辑治疗显示了转体基因淀粉样心肌病患者承诺

单一静脉注入ntla - 2001,一本小说CRISPR / Cas9-based基因编辑治疗,显著降低循环转体基因(竞技场队伍)蛋白质含量ATTR淀粉样患者心肌病,心脏衰竭的进步和致命原因,据最新研究报告今天在美国心脏协会科学会议2022。人在芝加哥举行的会议上,实际上,2022年11月5 - 7日,总理全球交易所的最新的科学进步,在心血管科学研究和循证临床实践中更新。

转体基因是一种蛋白质,它是由肝脏产生和传输视黄醇,也被称为维生素a,甲状腺激素甲状腺素在体内循环。转体基因积累淀粉样变(ATTR)是由纤维组成的错误折叠转体基因蛋白在心脏等器官。原纤维破坏正常的器官功能和导致进步的器官衰竭。

“尽管竞技场队伍的可用性蛋白稳定剂作为ATTR淀粉样变患者的治疗选择,它仍然是一个进步和普遍致命的疾病,“主要研究作者说朱利安·d·Gillmore医学博士教授,博士,英国伦敦大学学院中心淀粉样变“最近,临床试验调查针对信使rna治疗与基因沉默的代理发现降低蛋白质含量结果竞技场队伍在心脏的好处。”

研究人员评估安全、耐受性和疗效的ntla - 2001,这正是敲门的基因在肝脏竞技场队伍ATTR淀粉样心肌病。第四单剂量的ntla - 2001的目的是最小化的生产异常的蛋白质竞技场队伍。

研究包括12个参与者ATTR淀粉样变和不同程度的心脏衰竭需要治疗。患者接受一个注入ntla - 2001。水平的竞技场队伍血液中的蛋白质浓度测定在研究的开始,也在周期性intervals-two, 4 - 6人进行单一静脉ntla - 2001剂量。

结果发现循环血清蛋白质竞技场队伍迅速而深刻地减少至少90%,所有患者管理后28天的单剂量静脉ntla - 2001。这些好处是持续到最后一个研究访问4到6个月后进行接受输液治疗。此外,ntla - 2001一般耐受良好(这意味着只有一个严重不良事件,解决),和大多数的不良事件,如输注相关反应轻微。

解释本研究的主要限制是它是一个原始,第一阶段剂量升级研究ATTR淀粉样心肌病患者,Gillmore说。

“这是首次人体试验的基因编辑体内,或在体内,和我们的研究证明,人体的基因编辑是可能的,在短期内也安全。我们印象深刻的重大和一致的减少病人的血清竞技场队伍蛋白质含量”,Gillmore说。

“这些结果表明,IV ntla - 2001是一个潜在的新治疗选择这可能会阻止疾病进展ATTR淀粉样心肌病患者甚至带来改善。然而,进一步的研究是需要建立长期安全ntla - 2001和继续监控和评估的潜在影响明显竞技场队伍水平降低病人的临床结果。”