研究确定了基因在胚胎发育中扮演重要的角色
领导的一个国际研究波恩大学的医学院已经确定了一个基因中扮演一个重要的角色在人类胚胎的发展。如果改变,畸形的各种器官系统的结果。该基因在进化过程中出现早期。例如,它还存在于斑马鱼和执行类似的功能。结果已经发表在医学遗传学杂志。
研究人员追踪基因研究时两个人先天畸形。”这是一个男人和他的侄女,”盖伯瑞尔Dworschak博士解释道。“都有肾脏畸形,尿路和食道,男人也有一个畸形的右手臂和心脏。”
医生在波恩大学儿童医院进行研究罕见的遗传疾病在解剖学和人类遗传学研究院。当团队看着家人的基因组成,他们遇到了一个异常:一个基因称为SHROOM4改变相比,影响个人健康个体。
SHROOM4已经熟悉从另一个背景:这是大脑功能中发挥关键作用。突变会导致智力障碍,癫痫发作和行为异常。“我们的发现表明,它可能在胚胎器官发展中应该发挥更广泛的作用,“Dworschak解释道。
团队从波恩国际搜寻其他SHROOM4基因异常的情况也曾找到成功:“与我们的合作伙伴一起,这使我们四个人从三个家庭的影响,”海科发音博士教授说,自从从波恩大学医院搬到埃尔兰根大学的。“他们所有人都SHROOM4基因发生改变,但并不总是以同样的方式。”
斑马鱼也需要SHROOM4
然而,这并不一定澄清是否SHROOM4变异实际上是负责畸形。但有一种动物,有一个非常相似的基因:斑马鱼。它是一个生物模型在许多基因研究不仅因为它很容易使species-appropriate的方式,能够迅速繁殖:幼虫的皮肤几乎是透明的。这使得很容易观察到动物的胚胎发育在光学显微镜下。
“在大学医院,我们有一个好处,那就是本杰明博士教授领导的研究小组Odermatt导演与斑马鱼神经解剖学研究所的作品很多,”卡罗琳Kolvenbach博士说,他也参与SHROOM4的研究。“这个专业在我们的研究使用便捷。”
研究人员几乎完全灭活SHROOM4幼虫。然后动物显示畸形患者类似。如果,另一方面,幼虫与SHROOM4关闭注射了完整的人类遗传物质,他们开发了几乎正常。“这显示了第一次,他们绝对需要一个功能SHROOM4健康发展;第二,人类基因鱼仍然可以接管的功能基因,”Dworschak说。
团队现在想找出哪些基因在胚胎发育的一部分。“我们认为这是非常基本的流程所需的细胞,“Dworschak说。“否则很难解释为什么同样的基因变化引起各种症状。”
一小块马赛克的极其复杂的景象
一只老鼠,一只狗或者一个人从一个受精卵发育还不完全了解。这是因为卵子有能力在有机体形成任何类型的组织,无论是骨、皮肤、肌肉和大脑。它的子细胞基因是相同的;所以原则上他们应该能够做同样的事情。但是在非常早期的阶段,某些程序被激活的细胞不可逆转地决定他们的发育命运。
这个过程必须协调到最好的细节。因为只有这样保证,眼睛在脸上形成在适当的地方,而其他细胞分化成非常接近的鼻软骨。令人惊讶的是,然而,并没有指挥挥舞指挥棒。就好像一个乐高飞船装配仅仅更复杂。“我们的研究是一小块马赛克这张照片,这在很大程度上仍然不完整,“Dworschak说。
