识别基因控制的代谢个性和疾病的风险

共同领导的一项新研究的伦敦大学玛丽皇后教授Claudia Langenberg新任命的精密医疗大学研究所的主任,在她之前的角色在柏林健康研究所的(波黑)和剑桥大学和剑桥大学的亚当·巴特沃斯教授发现了超过300的基因组区域,有助于一个人的“化学指纹图谱”。

每个人都有一个化学指纹图谱的特征是血液中的小分子的组成,如脂肪或糖。它是由我们的基因和外部因素和导致疾病容易,以及如何严重的一种疾病。

在新的研究中,发表在自然医学,国际团队发现罕见的、共同的变化遗传密码这个代谢影响个性及其对健康的影响疾病。

亚当·巴特沃斯解释说,“我们的研究,我们终于照亮我们的新陈代谢的基因控制基于许多数以百计的小型循环分子和展示这些变化如何影响不同疾病的发病。”

科学家们测量了超过900的水平小分子在血液样本从14000名参与者在英国两大人口研究区间研究和EPIC-Norfolk study-whose遗传密码也被分析。他们发现了330个地区的基因组与646年的水平不同的代谢物,与大部分地区与一些代谢物,反之亦然。

至关重要的是,新的发现使研究者显示哪些代谢的变化导致个体疾病的发展。克劳迪娅Langenberg说,“基因组中这些代谢“热点”帮助我们更好地理解相关基因改变的分子在血液中,这些新的发现,这样就能够对显示哪些代谢的变化有助于个人发展的疾病,如乳腺癌。”

代谢和对治疗的反应

代谢的变化“热点”基因组中不仅扮演一个角色在一个健康的新陈代谢或疾病易感性。科学家还发现了变化,影响有效的药物,和他们的有害影响的严重程度。

例如,研究人员发现,五分之一的研究参与者的变化接近DPYD基因的遗传代码。DPYD编码的酶,负责分解某些常见的癌症化疗药物。人与这些基因变异的积累水平升高的风险增加这些药物,因此更严重的影响。

克劳迪娅Langenberg说:“附近的变异基因药物的目标也可以给我们线索可能不必要的副作用。例如,我们能够表明,药物,减少类固醇激素在体内的转化,从而抵消男性脱发和前列腺肿大可能增加抑郁的风险,它是与报告一致药物研究。”

激动人心的是,关于个人的信息化学指纹图谱和支撑它的基因组变化可以帮助临床医生更有效地调整治疗患者个体,和教授Langenberg已经导致一个新的倡议支持这一点,说,“我们需要更大规模的研究,更好的地图不同种群的遗传多样性来理解不同的基因变异生物和临床效果之间的某些人群。”