发现了可能诊断长期莱姆病的基因
纽约西奈山伊坎医学院的研究人员已经确定了35个基因，这些基因在长期莱姆病患者中特别高表达。这些基因可能被用作诊断患有这种疾病的患者的生物标志物，否则很难诊断和治疗。
该研究结果发表在11月15日的杂志上细胞报告医学，也可能导致新的治疗靶点。这项研究首次使用转录组学作为研究手段血液测试来测量长期莱姆病患者的RNA水平。
莱姆病是一种蜱传疾病，目前尚不清楚。每年大约有3万例诊断病例报告给疾病预防控制中心，但估计实际数字接近47.6万例，在美国每年的医疗成本约为10亿美元。虽然大多数患者在莱姆病的早期阶段被诊断并使用抗生素治疗，但约20%的患者会出现长期并发症，包括关节炎、神经系统症状和/或心脏问题．
“我们想了解长期莱姆病患者的血液中是否有一种特定的免疫反应，以便为这种使人衰弱的疾病开发更好的诊断方法。仍然存在严重的未满足的需求，因为这种疾病经常未被诊断或误诊，”该论文的高级作者、伊坎西奈山西奈山生物信息学中心主任、药理学教授Avi Ma'ayan博士说。“我们对长期莱姆病的分子机制了解得还不够。”
作为研究的一部分，RNA测序是使用血液样本对152名莱姆病治疗后出现症状的患者进行检测免疫反应．结合72例急性莱姆病患者和44例未感染对照组的RNA测序数据，研究人员观察到差异基因表达并发现，与急性莱姆病组相比，大多数治疗后的莱姆病患者都有独特的炎症特征。
此外，通过分析差异表达基因在这项研究中，研究人员与其他已发表的研究中因其他感染而表达差异的基因一起，确定了一个高表达的基因子集，这是以前没有建立的莱姆病相关的基因炎症反应．
使用一种叫做机器学习，研究人员进一步减少了基因组，以建立一个能够区分健康患者与急性或治疗后莱姆病患者的mRNA生物标志物集。一个测量研究人员识别的基因表达的基因小组可以开发为莱姆病的诊断测试。
“我们不应低估使用组学技术(包括转录组学)来测量RNA水平以检测许多复杂疾病的价值，如莱姆病。莱姆病的诊断可能不是灵丹妙药，但可能代表着朝着更可靠的诊断方向取得的有意义的进展，从而可能更好地管理这种疾病，”Ma'ayan博士说。
接下来，研究人员计划使用来自单细胞转录组学和全血的数据重复这项研究，将机器学习方法应用于其他难以诊断的复杂疾病，并开发诊断基因面板，并在来自中国的样本上进行测试病人．
这篇论文的标题是“治疗后莱姆病的基因组预测器”。其他合著者有Daniel J.B. Clarke, MS(伊坎西奈山，纽约)，Alison W. Rebman，公共卫生硕士，金水范医学博士，Mark J. Soloski博士，和John N. Aucott医学博士，他们都来自巴尔的摩约翰霍普金斯医学大学。
