增加基因检测可以识别隐蔽性心肌病

百年研究所的研究人员发现，隐匿性心肌病是心脏性猝死的一个重要原因，而从尸检中找不到病因。基因检测可以帮助识别隐匿性心肌病病例，隐匿性心肌病提供了死亡原因，也有助于指导对幸存亲属的护理。

刊登于美国心脏病学会杂志，研究人员的研究开始了基因检测心脏性猝死的受害者尸体解剖研究结果尚无定论。

该研究发现，在22%的尸检不确定的心源性猝死病例中，可以确定与心源性猝死相关的致病基因。其中70%是与心肌病相关的基因变异(心肌可能导致致命心脏节律的疾病)，这些疾病不会被常规检测。

百年研究所的Julia Isbister博士是Agnes Ginges分子心脏病学中心的研究员，也是该研究的主要作者，他说基因检测指南目前只建议对心肌病进行基因检测基因在解剖检查时可以看到心肌病的体征。

伊斯比斯特博士说:“这种方法的问题在于，在这种情况下，致命的心律可能发生在解剖时可以检测到的心肌变化之前。”

“也就是说，在尸检时，心脏的结构看起来是正常的，但受害者的潜在基因变化导致了他们的死亡。”

研究人员说，由于在尸检中没有发现明显的心肌病变化，目前不建议或常规进行心肌病基因的基因检测。这可能会遗漏隐藏的心肌病，留下未解决的病例。

“我们认为，尸检后无法解释的心脏性猝死病例的基因检测应该更广泛，这样我们就可以识别隐藏的心肌病。确定死因还有助于我们为幸存的亲属提供最佳护理，”伊斯比斯特博士说。

“一旦发现遗传性心脏病，就可以对高危亲属进行家庭筛查和有针对性的管理，以防止家庭发生进一步的悲剧，同时不受影响家庭成员可以放心，他们没有风险，可以不再随访。”她解释道。

在这项研究中，心脏猝死患者的家庭成员(他们的死亡原因已被确定)也接受了基因检测。43%的接受测试的亲属被发现具有相同的致病基因变异，并正在密切跟踪，接受有针对性的治疗。

资深研究作者，Christopher Semsarian AM教授，百年研究所Agnes Ginges分子心脏病学中心负责人，悉尼皇家阿尔弗雷德王子医院(悉尼)和悉尼大学的心脏病学家说，这表明了基因检测对幸存家庭成员的重要性。

“我们的研究强调了涉及尸检不确定的心源性猝死的广泛基因谱，以及识别隐藏的重要性心肌病为了持续的照顾心脏性猝死Semsarian教授说。

“心脏猝死是一个悲剧，但增加基因检测可以提供确定性和关闭为什么死亡并指导我们采取适当的下一步措施，照顾有相同遗传问题的家庭成员。”